复合杂合子镰状细胞疾患不伴危象Compound heterozygous sickling disorders without crisis
编码3A51.3
关键词
索引词Compound heterozygous sickling disorders without crisis、复合杂合子镰状细胞疾患不伴危象、双杂合镰状细胞疾患、镰状细胞Hb-C病不伴危象、Hb SC病、Hb S Hb C病、镰状细胞HbC病、镰状细胞地中海贫血不伴危象、镰状细胞β地中海贫血、镰状细胞地中海贫血、血红蛋白S/β地中海贫血 [possible translation]、地中海贫血伴血红蛋白S病 [possible translation]、小镰状细胞病 [possible translation]、Hb S或β地中海贫血双重杂合子 [possible translation]、地中海贫血伴血红蛋白S病、Hb S或β地中海贫血双重杂合子、小镰状细胞病、血红蛋白S/β地中海贫血、HbS或HbC复合杂合子、复合hbs、hbd旁遮普或洛杉矶杂合子、血红蛋白D病、复合hbs或hbe杂合子、血红蛋白病、HbS或O-Arab杂合子、双重杂合子镰状细胞病伴视网膜病变、双重杂合子镰状细胞病引起的肾小球疾患、双重杂合子镰状细胞病引起的痛风性关节病、HbS或β地中海贫血复合杂合子、HbS和β地中海贫血复合杂合子，包括HbS/δ-β-地中海复合杂合 [possible translation]、HbS和β地中海贫血复合杂合子，包括HbS/δ-β-地中海复合杂合、遗传性持续性胎儿血红蛋白-镰状细胞病
同义词double heterozygous sickling disorder
别名HbSC病、HbSHbC病、HbS或β地中海贫血双重杂合子、双杂合镰状细胞病、复合杂合子镰状细胞病
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
--酶缺陷或遗传病引起的痛风性关节病BB01 肺动脉高压
BB01.Z未特指的肺动脉高压BB01.3慢性血栓栓塞性肺动脉高压BB01.1左心疾病所致肺动脉高压BB01.2肺部疾病或低氧所致肺动脉高压BB01.0动脉性肺动脉高压BB01.4多因素所致肺动脉高压BB01.5肺源性心脏病9B71 视网膜病变
9B71.0糖尿病视网膜病9B71.0Z未特指的糖尿病视网膜病9B71.02糖尿病性黄斑水肿9B71.2放射性视网膜病变9B71.4副肿瘤性视网膜病变9B71.4Y其他特指的副肿瘤性视网膜病变9B71.4Z未特指的副肿瘤性视网膜病变9B71.5自身免疫性视网膜病9B71.Y其他特指的视网膜病变9B71.Z未特指的视网膜病变9B71.40黑色素瘤相关的视网膜病变9B71.1高血压性视网膜病变9B71.01增生性糖尿病性视网膜病变9B71.00非增生性糖尿病性视网膜病变9B71.3早产儿视网膜病变FB81 骨坏死
FB81.2药物性骨坏死FB81.5电离辐射引起的骨坏死FB81.4血红蛋白病引起的骨坏死FB81.6酒精性骨坏死FB81.Y其他特指的骨坏死FB81.Z未特指的骨坏死FB81.0特发性无菌性骨坏死FB81.3创伤性骨坏死FB81.1透析性骨坏死 肾小球疾病
GB41肾病综合征GB42.0白蛋白尿，A2级GB42持续性蛋白尿或白蛋白尿GB42.Y其他特指的持续性蛋白尿或白蛋白尿GB42.Z未特指的持续性蛋白尿或白蛋白尿GB40肾炎综合征GB4Y其他特指的肾小球疾病GB4Z未特指的肾小球疾病GB42.1白蛋白尿，A3级复合杂合子镰状细胞疾患不伴危象的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
复合杂合子镰状细胞疾患是一种遗传性血红蛋白病，涉及两个不同的异常血红蛋白等位基因，通常是一个HbS等位基因和另一个非HbA的异常等位基因（如HbC、β地中海贫血或HbE）。在不伴危象的情况下，该疾病表现为较轻的临床症状。核心特征是红细胞内形成异常血红蛋白分子，导致红细胞呈现刚性和镰刀形状，从而影响其功能和生存时间。
病因学特征
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遗传机制：
- 复合杂合子镰状细胞疾患是由两个不同异常血红蛋白等位基因共同作用的结果。最常见的组合包括HbS/HbC、HbS/β地中海贫血等。
- HbS等位基因导致红细胞在缺氧条件下变形为镰刀形，而另一个等位基因则可能进一步影响红细胞的功能和寿命。
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病理生理机制：
- 红细胞形态改变：HbS等位基因导致红细胞内的血红蛋白聚合，形成纤维结构，使红细胞变形为镰刀形。这种变形降低了红细胞的柔韧性和通过微血管的能力。
- 溶血和贫血：镰刀形红细胞易于破裂，导致慢性溶血性贫血。同时，由于红细胞寿命缩短，骨髓代偿性增生，可能导致脾脏肿大和其他器官损伤。
- 血管阻塞：镰刀形红细胞容易聚集并堵塞小血管，引起局部组织缺血和疼痛。
病理机制
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红细胞变化：
- 镰刀形红细胞的刚性增加，导致其在微循环中的流动性降低，易发生粘附和聚集。
- 红细胞内的血红蛋白聚合物可以破坏细胞膜，导致细胞破裂和溶血。
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血液流变学改变：
- 镰刀形红细胞增加了血液黏稠度，使得血液循环阻力增大，特别是在低氧环境下更为明显。
- 血液流变学的变化可能导致局部微循环障碍，引发组织缺血和炎症反应。
临床表现
- 症状特征：
- 慢性贫血：患者常有轻度到中度的贫血，表现为疲劳、乏力和面色苍白。
- 溶血：反复发作的溶血可能导致黄疸和脾脏肿大。
- 疼痛：虽然不伴危象，但患者仍可能出现间歇性的疼痛，尤其是在四肢和背部。
- 感染风险：由于脾功能受损，患者对某些细菌感染的抵抗力降低，特别是肺炎球菌感染。
参考文献：
- 搜狗百科, 镰状细胞病. [在线] 可访问于:
- 好大夫在线, 镰状细胞病. [在线] 可访问于:
- 默沙东诊疗手册, 镰状细胞病. [在线] 可访问于: