镰状细胞病伴危象Sickle cell disease with crisis

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

镰状细胞病伴危象的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

镰状细胞病是一种遗传性血液疾病，其特征在于红细胞中的血红蛋白S（HbS）取代了正常血红蛋白A（HbA）。在低氧条件下，异常的HbS分子聚集形成螺旋形多聚体，导致红细胞变成镰刀形状。这些异常形态的红细胞容易阻塞小血管，从而减少对组织的氧气供应。镰状细胞病伴危象指的是因上述机制导致的一系列急性并发症，包括疼痛、炎症和其他器官功能障碍。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 镰状细胞病是由β-珠蛋白基因突变引起的，具体为第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成异常的血红蛋白S（HbS）。这种突变为常染色体隐性遗传。
   • 纯合子（HbSS）患者表现出典型症状，而杂合子（HbAS）通常仅有轻度或无症状。

2. 触发因素：

   • 感染：感染可以诱发炎症反应，导致血管内皮损伤和血流动力学改变，促进红细胞粘附和聚集。
   • 脱水：脱水可增加血液黏稠度，加重血管堵塞的风险。
   • 温度变化：极端温度（冷热）可影响血液流动性和红细胞形态，加剧病情。
   • 高海拔：低氧环境促使更多HbS聚合，增加危象发生率。
   • 应激状态：精神压力或身体创伤等应激事件可能通过多种途径诱发危象。

3. 病理生理过程：

   • 红细胞变形与聚集：异常HbS在低氧条件下聚合，使红细胞失去正常双凹盘状结构，变得僵硬且易碎。这些变形的红细胞不仅自身寿命缩短，还易于堵塞微血管。
   • 血管阻塞：镰状红细胞及其碎片在微循环中堆积，阻碍血液流动，引起局部缺血、缺氧和代谢产物积聚，引发剧烈疼痛。
   • 炎症反应：阻塞部位释放促炎因子，进一步损害周围组织，并可能激发全身性炎症反应。

病理机制

1. 血管闭塞：

   • 病变主要发生在末梢血管，如骨髓、肺部、脾脏、肾脏等处的小动脉和毛细血管床。当这些区域发生梗阻时，会导致相应器官功能受损。
   • 例如，骨骼肌和关节处的血管阻塞可导致急性疼痛发作；肺部受累则表现为急性胸部综合征，伴有呼吸困难、胸痛等症状。

2. 疼痛表现：

   • 危象期间最常见的症状是广泛性疼痛，尤其是四肢、下背部、腹部和胸部。这种疼痛通常是突发性的，强度从轻微不适到严重剧痛不等，持续时间亦长短不一。
   • 某些情况下，疼痛可能伴随发热或其他感染迹象，提示并发细菌感染的可能性。

参考文献：默沙东诊疗手册《镰状细胞病》章节，及其他相关专业资料。