镰状细胞特性Sickle cell trait
编码3A51.0
关键词
索引词Sickle cell trait、镰状细胞特性、Hb-S[镰状细胞血红蛋白]携带者、镰状细胞血红蛋白特性、AS[镰状细胞特性]、HbAS[镰状细胞血红蛋白特性]、镰状细胞特性血红蛋白病、血红蛋白镰状细胞特性疾患、杂合子型镰状细胞特性、杂合子型镰状细胞疾患、血红蛋白a-s基因型、镰状细胞病携带者、血红蛋白AS[杂合子血红蛋白S]、血红蛋白S[镰状细胞血红蛋白]携带者、HbAS[杂合子血红蛋白S] [possible translation]、HbAS[杂合子血红蛋白S]
同义词Sickle-cell disease carrier、sickle-cell heterozygous disorder、haemoglobin a-s genotype、Hb-S - [sickle cell haemoglobin] carrier、sickle cell haemoglobin trait、AS - [sickle cell trait]、HbAS - [sickle cell haemoglobin trait]、sickle-cell trait haemoglobin disease、haemoglobin sickle cell trait disorder、heterozygous sickle cell trait、HbAS - [heterozygous haemoglobin S]
缩写HbAS、AS
别名镰状细胞血红蛋白病携带者、Sickle-celldiseasecarrier、sickle-cellheterozygousdisorder、haemoglobina-sgenotype、Hb-S-carrier、sicklecellhaemoglobintrait、sickle-celltraithaemoglobindisease、haemoglobinsicklecelltraitdisorder、heterozygoussicklecelltrait、Sicklecelltrait
镰状细胞特性的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
镰状细胞特性（Sickle-cell trait, AS或HbAS）是指个体携带一个正常血红蛋白基因（HbA）和一个异常血红蛋白基因（HbS），导致体内同时存在正常血红蛋白和镰状血红蛋白的一种遗传状态。与纯合子镰状细胞病不同，镰状细胞特性通常不会表现出严重症状，但患者在某些条件下可能会出现轻度的溶血现象或其他相关问题。
病因学特征
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遗传机制：
- 镰状细胞特性是由单个突变等位基因（β-珠蛋白基因上的点突变）引起，这种突变将正常的谷氨酸替换为缬氨酸。当一个人从父母那里各继承了一个这样的异常基因时，则发展成纯合子镰状细胞病；而只携带一个异常基因则表现为镰状细胞特性。
- 该遗传模式遵循常染色体隐性遗传规律，意味着两个杂合子（镰状细胞特性携带者）结合后有25%的概率生育出患有镰状细胞病的孩子、50%的概率生育出同样具有镰状细胞特性的孩子以及25%的概率生育出完全正常的后代。
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病理生理基础：
- 在低氧环境下，镰状血红蛋白容易聚集形成纤维结构，使红细胞变形呈新月形或镰刀状。这些异常形态的红细胞不仅增加了血液粘稠度，还可能导致微循环障碍。
- 尽管镰状细胞特性个体中异常红细胞比例较低，但在极端条件下（如剧烈运动、高海拔缺氧环境、脱水等）仍可能诱发暂时性血管阻塞事件，从而引发急性疼痛发作或其他并发症。
病理机制
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红细胞变化：
- 相比于健康人群，镰状细胞特性患者的红细胞寿命较短，但总体上并不显著影响其造血功能。然而，在特定应激条件下，异常红细胞的数量增加可加重溶血倾向，并促进血管内凝血反应。
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组织损伤风险：
- 虽然镰状细胞特性本身很少造成严重的器官损害，但反复发生的微小梗死灶仍有可能对肾脏、脾脏等器官产生慢性负面影响。
- 运动员特别是从事高强度耐力项目的运动员应注意避免过度劳累和脱水，以减少潜在的心血管意外风险。
参考文献：默沙东诊疗手册、百度百科
注：上述内容基于现有可靠资料整理而成，旨在提供关于镰状细胞特性较为全面的基础知识概览。对于具体病例的诊断与处理，请遵照专业医生指导。