其他特指的贫血或红细胞疾患Other specified Anaemias or other erythrocyte disorders
编码3A9Y
关键词
索引词Anaemias or other erythrocyte disorders、其他特指的贫血或红细胞疾患、其他贫血、低血容量性贫血、其他高铁血红蛋白血症
缩写OTAHD、OTRED
别名杂类贫血、少见贫血症、罕见红细胞病、不常见贫血
其他特指的贫血或红细胞疾患（3A9Y）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准
- 病因特异性实验室确认：
- 遗传性疾患：基因检测证实红细胞膜蛋白（如ANK1、SPTB）或代谢酶（如G6PD）的致病性突变
- 获得性疾患：
- 药物暴露史 + 直接抗人球蛋白试验（DAT）阳性（药物性溶血）
- 高铁血红蛋白比例 > 10%（高铁血红蛋白血症）
必须条件（确诊核心）
- 贫血基础标准：
- 成年男性 Hb < 120 g/L，非妊娠女性 Hb < 110 g/L
- 排除营养性贫血（铁/叶酸/B12正常）及常见溶血性贫血（Coombs试验阴性）
- 特征性病因证据：
- 符合以下至少1项：
- 外周血涂片显示球形红细胞 > 10%（遗传性球形红细胞增多症）
- 高铁血红蛋白还原试验阳性（G6PD缺乏症）
- 特定药物/毒物暴露史 + 急性溶血证据（Hb尿、LDH > 500 U/L）
- 符合以下至少1项：
支持条件（辅助依据）
- 临床表现：
- 典型三联征：紫绀（氧疗无效） + 脾肿大 + 胆石症（遗传性疾患）
- 急性溶血发作：酱油色尿 + 腰背痛（药物/氧化应激诱发）
- 实验室阈值：
- 血清结合珠蛋白 < 0.3 g/L（提示血管内溶血）
- 未结合胆红素 > 34 μmol/L（溶血间接证据）
二、辅助检查
检查项目树
mermaid
graph TD
A[初步筛查] --> B[血常规+网织红细胞]
A --> C[外周血涂片]
B --> D[病因分类]
C --> D
D --> E[遗传性疾患]
D --> F[获得性疾患]
E --> E1[红细胞渗透脆性试验]
E --> E2[基因检测]
F --> F1[高铁血红蛋白检测]
F --> F2[药物抗体筛查]
F --> F3[骨髓活检]
判断逻辑
- 血常规 + 网织红细胞：
- 网织红细胞 > 3% → 提示溶血或失血
- MCV/MCHC异常 → 定向下一步检查（如MCV增高查叶酸/B12）
- 外周血涂片：
- 球形红细胞 → 遗传性球形红细胞增多症
- 海因小体 → G6PD缺乏症/氧化应激
- 病因特异性检查：
- 红细胞渗透脆性增加 → 膜蛋白缺陷
- 高铁血红蛋白 > 1.5% → 需区分遗传性/获得性
- DAT阳性 + 近期用药史 → 药物性免疫溶血
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 高铁血红蛋白 | < 1.5% | > 10%：确诊高铁血红蛋白血症；1.5-10%：需排查药物/中毒 |
| 红细胞渗透脆性 | 开始溶血：0.42-0.46% NaCl | 溶血提前（>0.5%）：支持遗传性球形红细胞增多症 |
| 血清结合珠蛋白 | 0.3-2.0 g/L | < 0.3 g/L：提示血管内溶血（如G6PD缺乏发作期） |
| G6PD活性 | > 4.0 U/g Hb | < 2.0 U/g Hb：确诊G6PD缺乏症（男性<1.4 U/g Hb） |
| 未结合胆红素 | < 17 μmol/L | > 34 μmol/L + LDH升高 → 溶血间接证据 |
| 直接抗人球蛋白试验 | 阴性 | 阳性：免疫性溶血（需排查药物/自身免疫病） |
四、诊断流程总结
- 确诊路径：
- 先确认贫血（Hb低于阈值）→ 排除常见贫血（缺铁/慢性病）→ 锁定特殊病因（涂片/基因/毒物检测）
- 关键鉴别点：
- 紫绀 + 氧疗无效 = 高铁血红蛋白血症
- 脾肿大 + 家族史 = 遗传性膜缺陷疾病
- 警示征象：
- 急性溶血发作需立即停用可疑药物/毒物
- 重度遗传性贫血（Hb < 60 g/L）需评估脾切除指征
参考文献：
- 《血液病诊断及疗效标准》（第4版，中华医学会血液学分会）
- WHO《遗传性溶血性贫血诊疗指南》（2023）
- ICD-11 3A9Y类目诊断规范