血红蛋白D病Haemoglobin D disease

关键词

血红蛋白D病的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 轻度溶血性贫血：

   • 表现为面色苍白、疲乏无力、心悸气短等症状，特别是在活动后更为明显。这种症状在纯合子患者中较为常见[1]。

2. 脾肿大：

   • 腹部触诊可发现左上腹有增大的脾脏边缘，部分患者可能伴有轻微压痛感。脾肿大通常是轻度至中度的，且在纯合子患者中出现几率较高[1]。

3. 黄疸：

   • 由于溶血过程中大量红细胞破裂释放出的胆红素无法完全被肝脏处理，造成血清间接胆红素水平升高，导致皮肤和眼白发黄。黄疸在一些病例中可能出现，但发生率较低[4]。

4. 其他伴随症状：

   • 患者可能还会出现食欲减退、头晕等非特异性症状。这些症状在大多数情况下并不显著，且多数患者可能没有明显的症状和体征[4]。

体征（客观检测结果）

1. 脾肿大：

   • 轻度或中度脾肿大是常见的体征之一，腹部检查时可以发现脾脏增大[1]。

2. 红细胞形态异常：

   • 在显微镜下观察血液涂片，可见少量异形红细胞（如椭圆形或镰状细胞）。这一特征在部分患者中可见[1]。

3. 黄疸：

   • 皮肤和眼白黄染是黄疸的表现，这在溶血性贫血的患者中有时可见[4]。

实验室与影像学特征

1. 血红蛋白电泳：

   • 血红蛋白电泳是诊断血红蛋白D病的重要方法。Hb D Punjab在碱性pH电泳的位置与HbS相同，但在酸性pH电泳时与HbS分离。这一特征有助于鉴别诊断[1]。

2. 血液学检查：

   • 纯合子患者可能出现轻度溶血性贫血，表现为血红蛋白水平降低。此外，可见红细胞形态轻度异常[1]。

3. 肝功能检查：

   • 溶血过程中释放的胆红素可能导致间接胆红素水平升高，进而影响肝功能指标。这一特征在部分患者中可见[4]。

注：血红蛋白D病的症状和体征通常较轻，许多患者可能没有任何明显的临床表现。具体的症状和体征出现几率因个体差异而异，需要结合具体情况进行评估。