血红蛋白C病Haemoglobin C disease

关键词

(3A51.5)血红蛋白C病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和乏力：
   • 患者常感到持续性的疲倦，活动耐力下降（常见，80%-90%）。
2. 腹痛：
   • 由于脾脏肿大或急性溶血危象引起的腹痛（常见，30%-50%）。
3. 黄疸：
   • 皮肤和眼白发黄，通常在急性溶血发作时更为明显（较少见，10%-20%）。

其他可能症状

1. 生长发育迟缓：
   • 儿童患者可能出现身高增长缓慢、体重不达标等现象（较少见，10%-20%）。
2. 皮肤色素沉着：
   • 皮肤某些区域出现色素沉着加深（罕见，5%-10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血：
   • 面色苍白，唇甲床苍白（常见，80%-90%）。
2. 脾脏肿大：
   • 体检时可触及增大的脾脏，部分患者伴有腹痛（常见，50%-70%）。
3. 靶形细胞：
   • 外周血涂片中可见大量的靶形红细胞（常见，30%-100%）。

非典型体征

1. 胆结石：
   • 胆囊内形成结石，可能引起右上腹痛或胆绞痛（较少见，10%-30%）。
2. 肝脾肿大：
   • 肝脏轻度肿大，伴脾脏显著肿大（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查

   • 血红蛋白水平：血红蛋白（Hb）水平在90~120 g/L之间（常见，80%-90%）。
   • 平均红细胞体积（MCV）：平均MCV约为82-92 fl（常见，80%-90%）。
   • 靶形细胞：外周血涂片中靶形细胞数量显著增多，通常占30%~100%（常见，80%-90%）。
   • 网织红细胞计数：网织红细胞比例升高，反映骨髓代偿性增生（常见，50%-70%）。

2. 生化检查

   • 胆红素水平：总胆红素升高（以间接胆红素为主），反映溶血（常见，50%-70%）。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高，反映溶血程度（常见，50%-70%）。

3. 基因检测

   • 血红蛋白C基因突变：通过基因检测确定β-珠蛋白链第6位氨基酸谷氨酸被赖氨酸替代（确诊依据，100%）。

4. 影像学检查

   • 腹部超声：显示脾脏增大，有时可见胆囊结石（常见，50%-70%）。
   • X线胸片：偶见心脏扩大，提示慢性贫血导致的心脏负荷增加（较少见，10%-20%）。

注：临床表现因个体差异及疾病严重程度而异。杂合子携带者（HbA/HbC）通常无明显症状，纯合子状态（HbC/HbC）则表现出典型的临床症状。对于具体的诊断标准和治疗方案，请参考《威廉姆斯血液学》等相关专业书籍或权威指南。