骨髓增生异常综合征（MDS）是血液系统中认知度较低但危害不小的疾病，很多人初次听说时会误以为是“白血病”，但它与白血病既有联系又有区别。作为克隆性造血干细胞疾病，MDS的核心问题是造血系统“生产故障”——干细胞无法正常分化成健康血细胞，导致成熟细胞数量减少、功能异常，部分患者可能进展为急性髓系白血病，但并非所有患者都会如此。为让大家清晰认识MDS，接下来从疾病本质、核心特征、诊断难点到认知误区，全面解析关键信息。
MDS的本质：造血干细胞的“克隆性叛乱”
要理解MDS，需先明确“克隆性造血干细胞疾病”的含义。人体造血系统依赖骨髓中的造血干细胞，它们像“种子细胞”可分化为红细胞、白细胞、血小板等成熟血细胞。当造血干细胞发生基因突变，会形成“异常克隆”——这些异常细胞逐渐取代正常干细胞主导造血，但分化出的血细胞形态或功能异常，无法满足身体需求，这就是MDS的核心机制。需注意的是，MDS不是白血病（急性髓系白血病是异常细胞大量增殖并浸润组织），但它是造血系统严重问题的“预警信号”，若不及时干预，部分患者的异常克隆可能恶化进展为白血病。
MDS的核心特征：三个关键词破解认知迷雾
MDS临床表现多样，但核心特征可用三个关键词概括：血细胞减少、病态造血、转白风险，三者相互关联构成诊断基础。
- 血细胞减少：身体发出的“缺血警报” 血细胞减少是MDS最直观的表现，国际预后评分系统修订版（IPSS-R）有明确标准：血红蛋白小于100g/L、中性粒细胞绝对值小于1.8×10⁹/L、血小板小于100×10⁹/L。但诊断时并非需同时满足三个标准，部分患者可能仅单一细胞系减少（如仅贫血），或数值接近临界值但持续下降。不同细胞减少引发不同症状：红细胞减少导致乏力、心慌、面色苍白；中性粒细胞减少让抵抗力下降，易反复感冒、肺炎；血小板减少会出现牙龈出血、皮肤瘀斑、伤口止血慢等问题。
- 病态造血：造血细胞的“畸形生产” 病态造血是MDS的标志性特征，指骨髓中造血细胞分化时出现形态和功能异常。比如红细胞系可能出现“多核红细胞”“巨幼样变”，粒细胞系可能出现“颗粒减少”“核分叶异常”，巨核细胞系可能出现“小巨核细胞”。这些异常细胞无法正常发挥功能，还会占据骨髓空间，导致正常造血细胞无法顺利生成，形成“无效造血”——骨髓看似在造血，产出的却是“不合格产品”。
- 转白风险：并非必然但需警惕的“恶化可能” MDS患者存在向急性髓系白血病转化的风险，但不同亚型转白率差异大。根据WHO 2022年造血与淋巴组织肿瘤分类，“难治性贫血伴原始细胞增多-1型（RAEB-1）”和“RAEB-2型”转白率较高，5年内可达30%~50%；“难治性血细胞减少伴单系病态造血（RCUD）”“环形铁粒幼细胞性难治性贫血（RARS）”等亚型相对惰性，病程较长，转白率可能低于10%。转白风险高低与骨髓原始细胞比例、染色体异常类型等相关，临床通过IPSS-R评分系统评估预后风险。
MDS的诊断难点：易被误诊的造血“假信号”
MDS诊断是血液科临床难点，尤其是外周血和骨髓原始细胞不增多的惰性亚型，易与其他疾病混淆。核心原因是“病态造血并非MDS独有”，很多非MDS因素也会引发类似造血异常，需仔细鉴别。 常见鉴别对象有三类：第一类是营养缺乏性疾病，如维生素B12或叶酸缺乏导致的巨幼细胞贫血、铁缺乏导致的缺铁性贫血，补充相应营养素后造血异常会明显改善；第二类是药物或毒物影响，如长期服用化疗药、某些抗生素或接触苯、甲醛等化学物质，可能损伤造血干细胞引发暂时性病态造血，停止接触后通常会恢复；第三类是炎症或感染相关造血异常，如慢性肝炎、类风湿关节炎等自身免疫病，或严重细菌感染，会通过炎症因子抑制造血功能，导致血细胞减少和轻度病态造血。 为准确诊断MDS，临床需结合多方面检查：一是反复血常规检查，观察血细胞数量动态变化；二是骨髓穿刺和活检，直接观察造血细胞形态、比例和组织结构；三是染色体核型分析和基因检测，寻找克隆性异常证据——这是区分MDS与良性造血异常的关键，MDS患者常存在特定染色体异常（如+8、-5/5q-、-7/7q-等）或基因突变（如TP53、SF3B1等）。
MDS的常见认知误区：这些坑别踩
因MDS专业性较强，大众认知存在不少误区，可能导致延误就医或过度恐慌。 误区1：“MDS是白血病前期，一定会转成白血病” 真相是，MDS转白率因亚型而异，根据临床研究，大部分惰性亚型转白风险很低，通过规范管理可长期维持病情稳定；即使是高风险亚型，及时进行化疗、靶向治疗或造血干细胞移植，也能有效降低转白概率、延长生存期。 误区2：“血常规正常就不会得MDS” 真相是，部分早期MDS患者可能仅单一细胞系轻度减少，或血常规数值在正常范围但持续下降（如血红蛋白从120g/L逐渐降到105g/L）；还有些患者骨髓已出现明显病态造血，但外周血数值未达“减少”标准，这种情况被称为“冒烟型MDS”，需通过骨髓检查才能发现。 误区3：“吃升血保健品就能治好MDS” 真相是，MDS核心问题是造血干细胞的克隆性异常，保健品无法修复基因层面故障；盲目服用可能暂时提升血细胞数量，但会掩盖病情真实进展，延误规范治疗时机。需强调的是，任何保健品都不能替代药品，MDS患者是否需服用升血补充剂，必须咨询血液科医生并遵循医嘱。
出现这些信号？建议及时到血液科就诊
MDS早期症状不典型，易被误认为“疲劳”“亚健康”，但出现以下信号时，建议及时到正规医院血液科就诊检查：
- 持续乏力、头晕、心慌，休息后无法缓解（可能是贫血表现）；
- 反复出现感冒、喉咙痛、肺炎等感染症状，或感染后难以痊愈（可能是中性粒细胞减少表现）；
- 无明显诱因的牙龈出血、鼻出血、皮肤瘀斑，或伤口止血时间延长（可能是血小板减少表现）；
- 体检发现血常规异常，多次复查后无改善甚至加重；
- 有癌症病史且接受过化疗、放疗，或长期接触化学毒物、放射性物质的人群，出现上述任何一种症状。 这类人群身体状况特殊，就医时要主动告知医生基础疾病和用药史，以便医生更全面判断病情。
MDS虽是复杂的血液系统疾病，但并非“不治之症”。随着医学技术发展，靶向药物、免疫治疗、造血干细胞移植等方法已显著改善患者预后。关键在于早期发现、准确诊断和规范治疗，避免因认知不足延误病情。如果出现相关症状，一定要及时到正规医院血液科就诊，让医生进行专业评估和指导。
