房间隔缺损（ASD）是常见的先天性心脏病，它的表现和缺损大小关系很大——小缺损通常没明显症状，中大型缺损可能影响多个系统，得通过系统检查来判断。
小型缺损的临床特征
儿童ASD里，70%-80%是直径小于5毫米的继发孔型缺损，这类孩子往往是因为心脏听诊有异常才进一步查出问题的。医生在胸骨左缘第2-3根肋骨之间能听到2-3级的收缩期杂音，这是因为右心室里的血液量增多，导致三尖瓣处血流速度变快引起的。要注意的是，这类孩子里约40%能在1-3岁内自己长好，但得定期做超声心动图，盯着分流的情况。
心电图常显示不完全性右束支传导阻滞，P波时间变长但形状正常。有些成年人是因为心律失常或者体检发现右心室扩大才确诊的，这类情况建议每2年复查心脏彩超，重点看右心室和左心室的内径比值有没有超过1.2。
中大型缺损的病理生理变化
当缺损直径≥8毫米时，左心室流向右心室的血液比例常超过1.5:1，会引起明显的血流动力学变化。肺循环里的血液变多会让肺动脉压力升高，表现为活动后容易累、耐受力下降，还老得呼吸道感染。研究显示，这类患者得肺动脉高压的风险比正常人高5-7倍。
孩子的生长发育迟缓是重要特点，约60%的孩子身高体重低于同龄人第3百分位（也就是比97%的同龄人都矮或轻）。右心室里血液量太多会导致心前区（胸口前方）隆起、剑突下（胸口下方骨头处）跳动更明显。要注意，12岁以上患者如果出现活动后呼吸困难的情况会明显增多，这说明得赶紧评估要不要手术。
特殊临床警示信号
异常出汗尤其是夜间盗汗的比例能达到45%，这跟自主神经调节紊乱有关。心律失常的比例会随着年龄增长明显增加，18岁以上患者里房性早搏的检出率有30%，得结合动态心电图评估心脏电生理异常的风险。
重要的警示信号有：一年得3次以上肺炎、运动后血氧饱和度下降超过5%、右心房压力＞10mmHg。如果有这些情况，建议6个月内做右心导管检查，看看肺血管阻力有没有超过4 Wood单位。
诊疗决策路径
诊断流程一般是：先做心脏听诊→再做心电图筛查→然后做经胸超声心动图→必要时做经食道超声。能做介入封堵术的情况包括：年龄≥3岁、体重＞15kg、缺损直径≤34mm，而且缺损边缘足够（能固定封堵器）。需要做外科手术修补的情况是：有肺动脉高压同时右心功能不好、合并其他心脏畸形，或者介入封堵没成功。
治疗时机要综合判断：3-5岁是做介入治疗的最佳时间，成人患者如果肺循环和体循环的血流比值（Qp/Qs）≥1.5，而且右心室血液量增加，建议30岁前干预。术后得长期随访心功能和有没有残余分流，抗血小板治疗要坚持6个月。
总的来说，房间隔缺损的表现轻重不一，小缺损可能自己长好但要定期复查，中大型缺损会影响生长发育和心脏功能，得及时检查评估。不管是哪种情况，早发现、早随访、早干预都能帮助控制病情，减少并发症的风险。
