当孩子出现持续发热、脸色苍白或者皮肤上有瘀斑时,家长肯定特别着急。作为儿科血液专科医生,我们常用“五步排查法”来系统诊断——这五类检查就像一套“组合工具”,能帮着找出血液系统的异常信号。
第一步:血常规——基础但能快速“报警”
血常规是最基础的检查,能快速反映血液成分的变化。典型情况是白细胞会异常升高,甚至比正常数值高10倍以上,同时还会有血红蛋白降低(也就是贫血)和血小板减少。但要注意,约15%的急性淋巴细胞白血病孩子刚就诊时,白细胞可能在正常范围里,这时候就得结合其他检查一起判断。建议对怀疑有问题的孩子定期复查,看看指标的变化趋势。
第二步:外周血涂片——显微镜下找“异常细胞”
把血液涂在玻璃片上用显微镜观察细胞形态,是很重要的一步。白血病细胞和正常细胞不一样,比如细胞核形状不规则、核仁很明显、细胞浆里的颗粒异常。这种“找异常”得靠经验丰富的检验科医生,就像文物鉴定需要专业眼光。如果发现原始细胞占比超过5%,就得警惕血液系统的恶性问题。
第三步:MICM分型——精准“锁定”白血病亚型
通过骨髓穿刺取到的样本,会做MICM四个维度的检测:①细胞形态学,看细胞的样子;②免疫分型,用流式细胞术查细胞表面的“标记”;③细胞遗传学,分析染色体的结构有没有异常;④分子生物学,查有没有基因突变。这套分型方法能把白血病分成30多种亚型,给个体化治疗打基础。比如查到t(15;17)染色体易位,就能确定是急性早幼粒细胞白血病。
第四步:分子检测——找染色体里的“异常标志”
细胞遗传学检查能发现染色体的数目或结构异常。比如费城染色体(Ph染色体)是慢性粒细胞白血病的“专属标志”,95%的患者都会有。像荧光原位杂交(FISH)这种新技术,能查出很微小的残留病灶,灵敏度能到0.01%。这些“分子标志”能帮医生选治疗方案,也能评估治疗效果好不好。
第五步:影像学检查——看疾病“累及范围”
虽然不是诊断的核心,但影像学检查能帮着看疾病有没有扩散到其他部位:B超可以查肝、脾、淋巴结有没有肿大;胸部CT能看纵隔淋巴结有没有问题;PET-CT能评估全身哪里有代谢活跃的病灶。现在研究发现,全身MRI在儿童白血病分期评估里用着不错,还能减少辐射伤害。
临床数据显示,大概25%的孩子刚发病时会被误诊。如果孩子有不明原因的发热超过2周,或者越来越贫血、有出血倾向(比如流鼻血不容易止住)、淋巴结肿大,一定要及时去做系统检查。现在诊断技术进步了,90%以上的儿童白血病都能明确分型,早期诊断率比十年前高了快40%。


