地中海贫血（简称“地贫”）是一种由珠蛋白基因缺陷导致的遗传性血液疾病，和常见的缺铁性贫血完全不同。轻型患者可能一辈子都没明显症状，重型患者却得终身靠医学手段维持生命。全球大概有1.5亿人携带地贫基因，我国南方地区的携带率更是达到2%-3%，准备结婚生子的人一定要重视孕前筛查。
认识地贫：不是营养不良的贫血
地贫是常染色体隐性遗传病，核心问题是身体没法正常合成血红蛋白。根据症状轻重，分为轻型、中间型和重型三类。轻型患者的血红蛋白浓度一般在70-100g/L之间，重型患者必须定期输血才能活下去。基因检测是确诊地贫的“黄金标准”，孕前和产前筛查能有效预防重型地贫宝宝出生。
轻型地贫：像管理慢性病一样生活
大概70%的地贫患者都是轻型，通常是体检时发现血红蛋白偏低或红细胞形态有问题才确诊的。这类人要记住三个健康要点：
- 营养要讲究：每天吃点深色蔬菜、红肉、动物肝脏这些富含铁、叶酸和维生素B12的食物，但别自己随便吃补铁药——不少患者担心贫血就猛补铁，结果反而导致体内铁太多（铁过载），一定要听医生的再补；
- 定期查身体：每6-12个月做一次血常规，看看血红蛋白有没有变化。怀孕的时候要多注意营养，感冒发烧的时候别做剧烈运动；
- 留好健康记录：最好建个个人健康档案，把每次的血红蛋白数值记下来，方便及时发现问题。
中重型地贫：构建多维度治疗体系
如果血红蛋白一直低于90g/L，就得开始规范治疗了：
输血疗法的核心作用
定期输红细胞能把血红蛋白维持在100-110g/L以上，保证器官能得到足够氧气。现在用的是去白细胞的悬浮红细胞，能把输血后发烧、不溶血的反应几率降到5%以下。输血的间隔要根据每个人的代谢情况调整，小朋友一般每3-5周输一次。
铁过载的预防与治疗
长期输血会导致体内铁堆积（继发性血色病），这是最常见的并发症。如果血清铁蛋白超过1000μg/L，就得开始去铁治疗：比如吃去铁酮、去铁胺这些药，能把心、肝里的铁排出去；每3个月要查肝肾功能、听力和视力；还有新型的双价铁螯合剂在做临床试验，以后可能更容易坚持吃。
造血干细胞移植的治愈机会
异基因造血干细胞移植是目前唯一能治好的方法，最好在2-8岁做。供体除了原来的HLA全相合（比如亲兄弟姐妹），现在半相合（比如父母）、脐带血也能用，移植的死亡率已经降到5%-10%了。还有基因疗法在临床试验，最新研究说β-地贫基因治疗1年的有效率有85%。
并发症管理：多学科协同作战
中重型患者常出现多种问题，得靠不同科室的医生一起管：比如骨骼畸形，要定期查骨密度，青春期前拍颌面骨X线，必要时做正畸；生长慢的话，要测生长激素，必要时找内分泌医生；胆结石风险高，每半年做次腹部超声，要不要切胆囊得看个人情况；青少年患者有40%会抑郁，得定期做心理评估和干预。
患者生存质量提升指南
- 打疫苗：除了常规疫苗，建议打肺炎球菌多糖疫苗和流感疫苗，少生病；
- 婚育要咨询：如果夫妻都带α或β地贫基因，一定要做产前诊断，先找遗传学专家问问；
- 运动选温和的：游泳、骑车这些低强度运动适合，别跑马拉松之类的极限运动，强度要看血红蛋白多少；
- 用APP管健康：可以用健康管理APP记血红蛋白的变化，提前预警要治疗的节点，和医生沟通也方便；
- 营养个性化：做个适合自己的饮食方案，定期评估营养情况，必要时补点钙和维生素D。
地贫管理就像跑马拉松，得医生和患者一起制定方案，还得根据情况调整。现在基因编辑技术（比如CRISPR）在发展，未来可能能精准修复基因。现在最重要的是定期找医生随访，过科学的生活，规范治疗就能活很久，也能有好的生活质量。
