广东11%人携带地贫基因 重症患儿很少活到20岁

　　筛查结果显示，广东约有11%的人携带地贫基因，也就是9个人中就有1个有潜伏发病的可能。而广东每年约诞生1万名地贫患儿，其中约1000个是重症患儿。如果夫妇两人均携带地贫基因，所生孩子有1/4的几率是重型地贫患者。这需要持续输血治疗，治疗费用高昂，往往人财两空，给家庭和社会带来沉重负担，但患儿很少能活到20多岁。由于治疗代价昂贵且难以治愈，通过产前诊断阻止重症患儿出生是目前公认的首选预防措施。

　　南方医科大学基础医学院徐湘民教授领导的课题组通过近二十年的研究，发现了25种导致中国人不同类型地贫的新突变，并针对遗传变异特征，发明了一套快速、准确、简便实用的检测基因分型新技术。近日，该项目通过了国家科学技术奖评审公示。

　　昨日，徐湘民教授接受了南方日报记者专访。

　　何谓“地中海贫血”？

　　系单基因遗传性疾病，最新调查显示广东人群中地贫基因携带率高达11%

　　昨日，笔者从南方医科大学获悉，2011年国家科学技术奖评审工作已结束，南方医科大学基础医学院徐湘民教授主持的项目《α和β地中海贫血的遗传分析及其在临床和人群预防中的应用》已顺利通过国家科学技术奖评审公示阶段。该项目为南方医科大学联合广州市妇女儿童医疗中心、深圳市益生堂生物企业有限公司、珠海市妇幼保健院、中国人民解放军第三0三医院和柳州市妇幼保健院共同获得。

　　何谓“地中海贫血”？由于早期报告的病例几乎都是来自于地中海地区的移民，这种病被命名为地中海贫血（Thalassemia，简称“地贫”）；后来，研究发现地贫并非一种而是一组疾病，系遗传性溶血性疾病，且在全球热带和亚热带广为流行。保守估计，全世界有近3.45亿人携带地贫基因。因此，这种疾病被世界卫生组织列为危害人类健康的六种常见疾病之一。

　　我国广东、广西、海南一带也颇为常见。最新调查显示，广东人群中地贫基因的携带率高达11.07%，也就是9个人就有1个有潜伏发病的可能。无奈的是，地中海贫血是一种单基因遗传性疾病，这意味着它和多基因遗传性疾病如高血压、糖尿病不同，父母的基因直接决定了这个孩子是“好”还是“坏”。

　　由于地中海贫血的治疗代价昂贵且难以治愈，通过产前诊断阻止重症患儿出生是目前公认的首选预防措施。

　　研究发现25种新突变

　　父母分别携带致病基因，生个重型地贫儿可能性为1/4

　　南方医科大学基础医学院的徐湘民教授领导的课题组，长期致力于降低我国地贫高发区的患儿出生率。

　　昨日，徐湘民在接受南方日报记者专访时介绍，通过对我国南方地贫发生率最高的广西和广东两地人群准确详实的α-和β-地贫分子病理学和遗传流行病学基础资料的收集，其团队发现了25种导致中国人不同类型地贫的新突变。针对这些遗传变异特征，该团队发明了一套检测中国人地贫突变的快速、准确、简便实用的基因分型新技术。

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