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男孩咬手指上瘾患上自毁容貌综合征 自毁容貌综合征是什么

2022-05-13 11:43:19      

你知道吗,有一种疾病特别特殊,常常发生在孩子身上,总是出现自我咬伤、嘴唇、舌头或牙齿以及手指等行为,甚至会让头部撞击重物,这种疾病被称为自毁容貌综合征,发病率比较低。

5月6日上午,来自湘潭的7岁的默默(化名)在父母的陪同下来到湖南省儿童医院皮肤科就诊,默默妈妈说孩子3岁左右开始特别喜欢咬手,指甲都咬脱落了。最近几年,妈妈想尽很多办法把孩子手全部包起来防止进一步伤害。一年前,默默明显诱因出现双侧耳部肿块,逐渐增多;半月前,孩子开始每天咬嘴唇,紧接着出现了下嘴唇糜烂,并出现脓性分泌物。父母带着孩子辗转了几家医院就诊,未见明显好转,于是来到了湖南省儿童医院皮肤科就诊。

接诊的副主任医师唐金玲结合孩子的相关检查及大脑发育异常、智力低下、喜咬手指及嘴唇、尿酸明显增高等临床症状,诊断为“自毁容貌综合征”。 自毁容貌综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传代谢病,发病率在欧美国家为1/380 000~1/100 000,LNS是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺乏引起嘌呤代谢障碍,其临床典型表现包括严重的高尿酸血症痛风肾结石等)、运动障碍(肌张力低下、痉挛等)、智力障碍和自残行为等。

关于自毁容貌综合征的常识有哪些?

1、自毁容貌综合征是什么

自毁容貌综合征是一种遗传代谢性疾病,因为次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活性缺乏,使得嘌呤代谢障碍,其主要特征是重度高尿酸血症、痛风以及肾结石等,而且也会出现肌张力低下或肌肉痉挛,同时也会出现自残行为以及智力障碍。

2、自毁容貌综合征的症状有哪些

此类患儿一般出生3~6个月左右可出现肌张力低,发育比较落后,根本无法独立坐着,以至于终身不能行走。随着病情进一步发展,患儿可出现肌张力障碍角弓反张。同时也会出现认知损害和行为异常,如自己咬伤嘴唇、舌头、牙齿和手指,撞击头部以及肢体等。

温馨提示

一旦发现孩子发育落后,尿酸水平升高且伴有肌张力障碍,那么应及早去医院做基因检测来明确诊断。目前为止还没有任何方法能彻底根治此类疾病,主要是对症治疗,同时采取低嘌呤饮食,保证营养和加强护理,防止出现自残行为。

(责任编辑:何诗雅 )

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文章关键词: 自毁容貌综合征的常识 男孩咬手指上瘾患上自毁容貌综合征

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