造福千余血友病病患家庭 基因诊断帮助生育健康宝宝

4月17日是“世界血友病日”。记者从上海瑞金医院获悉，针对血友病患者婚育难的痛苦，医院已经成功为超过一千个家庭成功开展血友病患者基因诊断，在全球居于领先规模，对优生优育、降低血友病发病率，减轻患者家庭和社会负担发挥积极作用。

血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ基因突变所导致的遗传性出血病，致病基因位于X染色体。男性发病，女性多为致病基因携带者。患者除软组织、深部肌肉、关节出血，导致肢体僵硬、关节畸形外，皮肤、黏膜也容易出血，需终生注射凝血因子进行替代治疗，且疾病具有遗传特性。

男性血友病患者与正常女性生育子女，男孩都为健康人，女孩为致病基因携带者；女性基因携带者与正常男性生育子女，健康的男孩、女孩可能性50%，另一半为男患者或女性基因携带者。许多血友病患者及其家庭成员担心疾病遗传而不敢生育，严重影响了婚姻和家庭幸福。

上世纪50年代，上海瑞金医院王振义院士首先在国内成功诊断了第一例血友病患者。上世纪90年代中期起，在王鸿利教授率领下，瑞金医院率先将血友病等出血性疾病的基因诊断列为常规检测项目，迄今惠及千余个血友病家庭。据统计，今年第一季度，已对60个血友病家庭进行了基因诊断。随着技术日臻完善成熟，血友病产前基因筛查诊断准确率超过99%。通过检验诊断手段，无论是男性血友病患者或女性致病基因携带者，都可生育正常健康的孩子。

中国血友病协作组副组长、瑞金医院实验诊断中心主任王学锋教授呼吁，提高血友病患者自我防护能力和优生优育知识刻不容缓。“血友病患者家系中的女性应该明确自己是否携带血友病的致病基因，若未携带，可正常婚育；若通过外周血检测被确诊为致病基因携带者，在妊娠中期、即孕18至20周通过羊水穿刺，可通过基因诊断判断胎儿是否是血友病患者。”