浙江新生儿筛查报告：3200余宝宝患先天代谢疾病

　　我省公布近13年新生儿筛查报告，3200余个宝宝患先天代谢疾病

　　孕妈妈缺铁缺叶酸、甲状腺功能低下、基因异常，都会让宝宝智力受损

　　想让宝宝聪明，别输在孕产期

　　筛查结果显示，去年杭州市共出生新生儿约10万人，确诊患甲状腺功能低下的有61人，患苯丙酮尿症的7人，患其他遗传代谢性疾病18人。

　　浙医儿院遗传代谢科主任杨茹莱主任医师说，前一种疾病与母亲怀孕时甲状腺功能低下有关，而后一种疾病与父母的基因异常有关。但宝宝只要出生后及时干预、治疗，都可以像正常孩子一样成长。但错过7岁以内的最佳治疗期，这两种先天性疾病都会导致智力低下，成年后无法生活自理，需要别人终生看护。

　　许多先天缺陷，外表看不出来

　　距离孩子出生的时间越近，准妈妈们的焦虑就会越重：

　　“开始希望孩子是个漂亮的女娃娃；后来，希望她可以聪明、漂亮，有我的眼睛，他的鼻子；再后来，我只希望她四肢俱全，没有缺陷。”杭州一位准妈妈在微博上的这段留言，引来很多网友的共鸣。

　　然而，我们怎么知道孩子是健康的？通过外表可以吗？家住浙中农村的张女士已有两个女儿，她昨天告诉记者：“千万不要光看外表，不去做出生后的筛查！”

　　原来她生大女儿时，是顺产的，很快就出院了。之后医院通知她带宝宝去做新生儿筛查，但她觉得女儿四肢俱全，五官端正，并无异常，想想就放弃了。但长到9个月的时候，她发现，女儿看起来不太机灵，木头木脑的；拉出来的尿有股奇怪的臭味，头发也变得黄黄的。张女士以为女儿发育晚，并没有太在意。直到女儿3岁依然不会说话，路也走不稳，张女士这才着急地送女儿到浙江大学医学院附属儿童医院看病。医生明确诊断她女儿得了先天性疾病——苯丙酮尿症，是因父母的基因异常造成的。

　　而苯丙酮尿症是引起小儿智能发育障碍较为常见的原因之一。如果早期诊断，配合饮食治疗，患儿不会留下智力低下的后遗症，但张女士的女儿3岁时才被发现，即使经过治疗，仍然会有智力残障。

　　想知道27种先天疾病，几滴血就可筛查

　　杨茹莱说，苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，是因为患儿的父母身上都携带有某种异常基因。通常每50个人中就有一个带有这种基因。所以患有这种先天性疾病的宝宝还是很常见的，目前浙医儿院已筛查发现我省有228位这样的患儿。

　　苯丙酮尿症主要危害神经系统，多数患儿有烦躁、易激怒、抑郁等精神行为异常，最终导致中度至极重度智力低下。目前，饮食疗法是苯丙酮尿症惟一的治疗方法。

　　那么哪些先天性疾病或是孩子的身体缺陷可以早期筛查出来呢？杨茹莱介绍，宝宝出生后3~7天里，凭足下三滴血可以筛查，除了先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)外，还可以筛查其他25种遗传代谢性疾病。这些项目，对杭州的宝宝来说都是免费提供的。希望家长们配合，千万不要忽略筛查。

　　目前，浙医儿院对那些发现异常的孩子，都在努力进行干预和治疗，“有584个甲状腺功能低下的孩子，已经不需要吃药了；还有305个孩子也在停药观察。”杨茹莱说，先天性甲状腺功能低下症，俗称呆小症，患儿如不早期发现、早期治疗，生长发育会落后，智力也会低下。若在出生后3个月内即治疗，80%以上的患儿智力发育可达正常同龄儿童水平。

　　婴幼儿智力低下，可能与孕期缺铁有关

　　除了以上两种先天疾病直接导致孩子智力低下，如今小儿多动症、抽动症的发病率上升，部分孩子认知功能低下，可能与孕期缺铁也有关。

　　记者采访浙江大学附属妇产科医院王正平主任时，他肯定微量元素铁对孕妇和宝宝健康有影响，并认为现在不少孕妇早产与缺铁有关。他引用浙医儿院一项研究结果说，儿童多动症等心理疾病的发生也与此有关。

　　记者查阅到美国《儿童和青少年医学》杂志的一项调查，婴幼儿期铁缺乏的儿童和正常孩子相比，长期存在认知智力能力方面的差距，这种差距在孩子长到19岁时依然存在。

　　王正平指出：“孕妇出现铁缺乏，虽然不一定患上缺铁性贫血，但此时已经对胎儿生长发育产生负面影响。”胎儿体内铁储备减少，直接导致新生儿出现铁缺乏，而婴儿缺铁又为儿童期缺铁埋下了隐患。一项针对患缺铁性贫血的11~14岁儿童长期调查结果显示，尽管在婴幼儿时期已经纠正了缺铁性贫血，但他们在学校中的学习能力仍然受到损害。

　　王正平提醒：“如果孕期感觉特别疲劳就需要引起重视，除了多吃含铁元素的肉类、猪肝、菠菜等，还需要补充铁、钙、叶酸等微量元素，千万不要等贫血再治疗，否则对胎儿会或多或少造成智力损害。”