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广州市首次发现人类MICA新等位基因

2010-05-14 13:47:40  来源:家庭医生在线    家庭医生在线

  5月12日,记者在广州血液中心采访时获悉,广州市首次发现MICA人类新等位基因,该基因被世界卫生组织正式命名为“MICA*061”。

  广州血液中心付涌水主任证实,5月11日收到世界卫生组织人类白细胞抗原(WHO HLA)命名委员会主席Steven GE Marsh教授今年4月30日签名的函,接受并命名我们发现的MICA人类新等位基因,将在国际专业杂志上公布。

  付涌水主任指出,研究人类血型系统的MICA基因多态性很有意义,它可为临床器官移植免疫研究提供理论基础,可减少移植排斥反应,也有助于肿瘤免疫遗传方面的研究。MICA基因存在着明显的种族特异性,此标本来自广东,这也有利于了解广东人群的起源、迁移及演变,丰富人类学的遗传信息。

  据血液中心输血研究所副所长叶欣主任医师透露,今年初在广东籍无偿献血者中随机抽取100份标本进行MICA基因多态性研究,发现一份23岁广东梅州市男性O型血液标本的MICA基因存在突变,并对此标本进行了测序克隆,证实此标本的MICA基因与已报道的69个MICA等位基因不同,存在 826 G>A (4号外显子),致使原先编码的谷氨酸变成了赖氨酸。将此序列按世界卫生组织命名程序上传国际基因库(GenBank),等待审核、确认和命名。

  相关资料:MHC-Ⅰ链相关基因(MHC classⅠchain-related gene,MIC)于1994年由Harvard Medical School的Bahram等人发现,一直是医学领域研究的热点之一。该系统的基本功能是“自我”与“非我”抗原刺激产生免疫应答,以及协调细胞免疫和体液免疫功能。MICA(主要组织相容性复合体I类分子相关基因A)属于非经典的MHC I类分子,基因定位于人类第6号染色体。MIC基因有7个成员,其中MICA作为功能基因是目前已知最重要的成员。

  在生理情况下,MICA主要表达在胃肠上皮细胞、角化细胞、新分离的单核细胞,而在压力诱导条件 (细菌、病毒感染、多种肿瘤细胞) 下,MICA基因数量表达可增加。MICA基因在T、B细胞表面不表达,而是作为配体与其受体NKG2D结合从而激活NK细胞、γ、δT细胞等,从而发挥免疫效应。

                                                          张学元 徐秀章

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