大多数癌症是在细胞内部损伤逐渐累积多年后才发展起来的。只有一小部分癌症是由家族遗传的基因变化引起的。
发现这些遗传性突变非常重要，因为健康亲属可以在癌症发展之前就进行检测。
这使医生能够提供更早的筛查，在某些情况下，可以预防危及生命的疾病。
一项新研究发现了一种先前未被识别的侵袭性前列腺癌遗传原因。
不列颠哥伦比亚大学的研究人员及其国际合作伙伴发现，一种名为CDK12的基因中的罕见遗传变化可能使某些家族面临极高的风险。
研究团队分析了4500多名侵袭性前列腺癌患者的DNA。来自五个不相关家族的男性携带遗传性CDK12突变。所有患者都在44至62岁之间被诊断出患有转移性前列腺癌，表明发现时疾病已经扩散。
多年来，科学家们认为CDK12突变仅在肿瘤内部随机发生。通过仔细检查患者的癌症，研究人员发现了一个独特的基因指纹，表明这种遗传突变已关闭了基因的正常功能，并直接导致了癌症的发生。
这一发现可能会改变医生对遗传性癌症风险家族的诊疗方式。尽管这种突变不常见，但对受影响患者的亲属进行检测，可以找出那些需要更早、更频繁进行前列腺癌筛查的人。在癌症扩散前发现它，能大大增加成功治疗的机会。
研究人员还注意到，携带CDK12突变的几个家族中，有亲属患有卵巢癌。他们甚至发现一名携带相同遗传突变的卵巢癌患者。虽然还需要更多研究，但这引发了CDK12可能影响多种癌症风险的可能性。
由于现有的基因检测技术已经能够检测CDK12，研究人员认为这一发现可能相对较快地应用于常规医疗实践，为高风险家族提供有关未来健康状况的宝贵信息。该研究发表在《癌症发现》杂志上。
总体而言，这项研究识别出一种非常罕见的遗传性基因变化，因此无法解释大多数前列腺癌病例。
然而，对于携带这种突变的家族来说，其价值可能非常大，因为早期基因检测可能在癌症扩散前发现疾病。该研究涉及国际专家，并使用了来自患者肿瘤的基因证据，使研究结果具有说服力。
仍需更多研究来确切了解这些突变的普遍程度以及它们是否会增加其他癌症的风险，但由于现有基因检测已经能够检测CDK12突变，这一发现可能迅速影响临床护理。
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