一项新的研究挑战了几十年来用于诊断一种通常在晚期才发现的心脏病的标准。肥厚型心肌病（HCM）影响大约每500人中的一个，可能导致危险的心律失常、突发性心脏骤停和死亡。
这种遗传性疾病会使心肌增厚，使心脏难以泵血。多年来，医生一直根据单一测量值——左心室壁厚度是否达到或超过15毫米来诊断该疾病。这种方法挽救了许多生命，但科学家们现在指出了其缺陷。最近的一项研究表明，这种一刀切的阈值可能会导致许多人未被诊断，尤其是女性和体型较小的人。
心脏病是美国女性的头号杀手。目前，HCM的诊断主要基于心脏主要泵血腔室壁的厚度。50年来，这一标准一直保持不变：壁厚超过15毫米被认为是异常的。然而，这个阈值并不考虑年龄、性别或体型。
这是一个问题。并非所有的心脏都一样。女性通常有较小的心脏，因此即使患有HCM，她们的心脏壁也可能达不到15毫米的阈值。而男性通常有较大的心脏，即使没有患病，也可能达到这个阈值。
数据支持这一担忧。目前，三分之二的HCM患者是男性。然而，研究人员现在认为，男性和女性患该疾病的概率是相同的。女性可能只是因为旧系统的问题而被遗漏了。
伦敦大学学院心血管科学研究所的Hunain Shiwani博士解释说：“很明显，这个基于20世纪70年代研究结果的阈值需要重新考虑。对所有人采用相同的阈值完全忽略了心脏壁厚度受到年龄、性别和体型的影响。”
为了应对这个问题，研究人员开发了一种更智能、更具个性化的诊断方法。他们使用人工智能分析了超过5,000份健康个体的MRI心脏扫描，测量了不同年龄、性别和体型人群的心脏壁厚度，并创建了一个反映真实心脏结构差异的正常值范围。
新方法根据个人特征调整阈值。例如，较老或较大的人可能有较高的阈值，而年轻、较小的人，包括许多女性，则会有较低的阈值。
当这种方法应用于1,600名已确诊为HCM的患者时，结果显示了显著的改进。在女性中，检出率提高了20个百分点。这意味着以前会被遗漏的五分之一的女性现在被正确诊断为患有该疾病。
Shiwani博士补充说：“我们的研究提供了一个久违的更新，表明个性化方法提高了诊断的准确性。随着针对HCM的有效治疗方法开始首次使用，正确识别需要这些治疗的人变得尤为重要。”
为了看看新方法在更广泛人群中如何应用，研究人员将旧方法和新方法应用于来自健康数据库的43,000多名参与者。使用旧规则时，只有八分之一被标记为可能患有HCM的人是女性，而且这些被标记的人通常是年龄较大、身高较高和体重较重的人。
使用新个性化规则后，被标记的人数实际上减少了——这表明假阳性减少。但还有另一个变化：近一半（44%）被识别的人是女性。这更接近于预期，因为HCM在男性和女性中发病率相同。
目标不仅仅是捕捉更多病例，还在于避免误诊。错误的诊断会改变一个人的生活，可能导致不必要的检查、焦虑或不必要的药物治疗。
英国心脏基金会临床心脏病学家Sonya Babu-Narayan强调了这种平衡的重要性：“诊断本身是一个改变生活的大事件，我们应该尽一切努力防止误诊。”
她补充说：“通过更新传统的‘一刀切’方法，这项研究重新定义了异常心脏壁厚度，这是诊断肥厚型心肌病的关键因素。结果，更多原本会被漏诊的女性和体型较小的人被识别出来。”
下一步
这项研究可能会导致全球医生在识别和治疗HCM方面发生重大变化。科学家们现在希望确保他们的新指南不仅适用于MRI扫描，也适用于超声心动图扫描，因为后者在诊所中更为常见。
他们还在努力在未来版本的诊断工具中包含种族和族裔等其他重要因素。最终目标是帮助医生为每个患者做出更好的决策，无论他们的体型如何。
研究团队希望这些更新的指南很快会被欧洲和北美的心脏病专家采纳。个性化阈值可能会成为新的常态，从而实现更公平和准确的诊断。
Babu-Narayan博士总结说：“这种更个性化的定义异常心脏肌肉厚度的方法预示着肥厚型心肌病患者及其家庭的准确诊断新时代的到来。”
研究结果在线发表在《美国心脏病学会杂志》上。
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