由维克多·张心脏研究所（Victor Chang Cardiac Research Institute）科学家领导的国际团队，针对扩张型心肌病（DCM）开展了全球最大规模的家族研究。通过对1,043个携带TTN基因突变的家庭共计3,158名患者进行临床评估和基因检测，研究首次揭示特定基因突变与生活方式因素如何共同影响这一致命性心脏病的发生。
研究发现携带TTN基因截断突变者患病风险是未携带者的21倍。这种突变是扩张型心肌病最常见遗传病因，全球约1/250人（约3,200万人）受影响。值得注意的是，临床数据显示肥胖、过量饮酒等生活方式因素可使发病年龄提前，而保持健康生活方式可能延缓病情发展数十年。此外，携带相同突变的男性患者平均发病年龄显著早于女性。
"我们的研究首次量化了TTN基因突变对DCM的致病强度，这对患者具有重大意义——医生可以针对性地加强监测并提供早期干预。"项目负责人Fatkin教授指出，"更重要的是，基因并非唯一决定因素。通过控制血压、控制体重和减少饮酒等健康管理措施，能有效预防或延迟疾病发生。"
该研究发表于《欧洲心脏杂志》（European Heart Journal），同期数据表明：合并高血压或2型糖尿病可显著增加风险，心房颤动病史更使患病概率翻倍。研究团队特别建议开展针对TTN突变携带者的预防性药物临床试验，以探索早期干预的有效方案。
研究突破点
- 基因风险量化：首次明确TTN突变使DCM风险升高21倍
- 生活方式影响：证实肥胖、过量饮酒等可加速疾病发展
- 性别差异：男性突变携带者平均发病年龄较女性提前
- 临床应用：提出通过血压管理、体重控制等非药物手段预防疾病
- 干预窗口：为开发预防性药物疗法提供研究基础
研究团队正致力于开发针对突变携带者的早期干预方案。Fatkin教授提出关键研究方向："我们是否应该在症状出现前就开始药物治疗？最佳干预时机是什么时候？这些问题将指导未来的临床实践。"
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