Ian Stedman倡导使用人工智能来诊断更多患有罕见疾病的人，因为他自己花了32年的时间和巨大的努力才最终确诊自己的罕见疾病。现在，渥太华东部的儿童医院正在采取这一措施。
渥太华儿童医院成为加拿大首个使用AI辅助诊断罕见疾病的医院
Ian Stedman和他的女儿Lia都患有一种名为Muckle-Wells综合征的罕见疾病。Stedman倡导使用人工智能来诊断更多患有罕见疾病的人，因为他自己花了32年的时间和巨大的努力才最终确诊自己的罕见疾病。（Brian Goldman/CBC）
人工智能诊断罕见疾病的力量
如果10年前没有进行Google搜索，Ian Stedman可能永远不会发现自己患有一种罕见疾病，更不用说知道如何治疗它了。现在，他希望人工智能的发展能够确保其他人不会像他一样，在几十年里得不到诊断。
“我认为（人工智能）有潜力彻底改变医疗系统，”Stedman在接受《白衣黑艺》主持人Dr. Brian Goldman采访时说。“我不知道这是否会变得更好或更坏，但我确实认为这是一个非常重要的讨论，关于如何监管它，如何确保人们在网上找到的信息是有帮助而不是有害的。”
来自安大略省伍德布里奇的Stedman一生中有32年未被诊断。但通过在线搜索症状，他发现他和女儿可能患有一种名为Muckle-Wells综合征的罕见疾病。
渥太华东部的儿童医院（CHEO）推出了一项利用人工智能的新计划，可能会更快地检测到这种疾病。该医院表示，它是加拿大首个使用人工智能辅助诊断罕见疾病的医院，Stedman和CHEO的研究人员希望未来会有更多的类似项目。
Ian Stedman的故事
现年43岁的Ian Stedman从小就开始遭受皮疹、红眼、偏头痛、关节炎和部分听力损失的困扰。尽管多次就医，他始终未能得到确切的诊断。据Stedman估计，他在近200次就诊中见过数十位医生。他因此缺课、工作受阻，从不穿短袖，因为他身上的皮疹让他感到尴尬。但他一直忍受着这些症状。
然而，随着女儿Lia的出生，她也开始表现出类似的症状，情况变得更加严重。更多的医生就诊、更多的专家对话，甚至查阅医学期刊，Stedman仍然没有答案。于是，他转向了Google。在浏览了数千张照片后，他找到了看起来像他的皮肤，与Muckle-Wells综合征相关联。
在多伦多儿童医院的儿科风湿病学家Ronald Laxer博士确认了这一诊断后，Stedman的生活发生了变化。他和Lia开始接受治疗，每两个月通过注射药物来控制症状。
这意味着12岁的Lia不必像他那样经历那些症状。
“如果你问我Muckle-Wells的症状是什么，我以前可以流利地说出来，”Stedman说。“十年后，我已经不太容易一口气说出所有症状……因为我已经很久没有体验过这些症状了。”
人工智能的力量
确诊后，Stedman加入了加拿大罕见疾病组织的董事会，担任了三年的董事。他希望成为像他这样患有罕见疾病的人的倡导者。更重要的是，他不希望这些疾病继续被漏诊。
他说，虽然医生们都很聪明，但他们不可能知道一切。“这就是为什么医疗系统必须找到一种方法，变得更加智能，支持医生，”Stedman说。
这一点正通过ThinkRare等项目实现，CHEO的研究人员开发了一种算法，帮助识别儿童中的罕见遗传疾病。
该系统会提取患者电子健康记录中的信息，并跨参考不同科室的就诊记录。
“我们在寻找医院中复杂的儿童病例，他们有多系统受累，尚未被评估是否有罕见遗传疾病，”渥太华大学儿科教授兼CHEO研究所临床科学家Kym Boycott博士说。
当系统检测到潜在的罕见遗传疾病时，它会标记给Boycott的团队，并联系患者的主治医生。
到目前为止，该系统已经标记了大约250名可能患有罕见遗传疾病的患者，其中50名已被转介进行基因评估。团队已经测试了19名儿童，虽然有些结果仍在等待中，但他们已经确定了7名患有遗传疾病的孩子，这些孩子现在正在接受治疗。
渥太华大学儿科教授兼CHEO研究所临床科学家Kym Boycott博士说，ThinkRare旨在尽早发现罕见遗传疾病，以便人们能够尽快接受治疗。
“最终目标是利用人工智能将诊断性基因检测提前到护理路径的前端，而不是放在后面，”Boycott说。“这是为了尽早发现孩子，而不是错过他们。”
ThinkRare项目的研究协调员Alexandre White-Brown说，他们已经与其他加拿大的组织联系，探讨如何引入类似的算法来帮助诊断罕见疾病。
“我们的目标不是从中获利或出售或申请专利。我们的目标是分享这项技术，使全加拿大的罕见疾病诊断成为可能，”White-Brown说。“这可以改变人们的生活，甚至挽救生命。”
安全问题
检测罕见疾病远非人工智能在医疗领域应用的唯一方式。
医生已经开始使用人工智能来转录和总结与患者的对话。根据《加拿大医学会杂志》上的一项研究，基于人工智能的早期预警系统已被发现可以显著减少医院中的意外死亡率。
但随着人工智能在社会和医院中的普及，一些专家呼吁谨慎。
“我不认为人工智能本身是个问题，”Sheryl Spithoff博士说。“我认为如何将其纳入实践仍存在一些问题。”
Spithoff是女性学院研究所的科学家，也是多伦多大学家庭和社区医学系的助理教授。她研究人工智能在医疗领域的应用，特别是谁资助这些项目。她发现，制药公司经常赞助IT公司创建算法。
“这些系统主要用于识别可能适合使用制药公司的药物产品的患者，这些药物通常是昂贵的新药或专利药，”Spithoff说。
她表示，任何用于医疗领域的AI程序的第一步是确保资金来源透明，她补充说需要更多的公共资金，而不是由盈利驱动的公司来开发这些程序。
Spithoff说，CHEO的ThinkRare项目是由捐赠给CHEO基金会的资金资助的，是一个积极利用人工智能力量的好例子。即便如此，医院和组织实施这些项目的机构也需要高度关注数据隐私。
“这些工具有可能带来重大影响，但最终必须由患者和公众做出这些决定——当然，需要医疗专家和研究人员的指导，但要确定他们的优先事项，”Spithoff说。
Ian Stedman表示，虽然他理解人们的担忧，但他相信这就是为什么现在需要研究人工智能的使用。
“我对技术的潜力没有疑虑。我担心的是，我们将允许技术和其创造者随心所欲地行事，而没有适当的保障措施，”他说。
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