都柏林三一学院的Adapt中心领导的一个国际研究团队开发了一种新工具，可以有效地连接罕见疾病和环境数据。环境因素，尤其是受气候变化影响的因素，在疾病负担中起着重要作用，对数百万罕见疾病患者的影响尤为显著，而这些疾病的研究往往因缺乏数据而受阻。
新开发的框架名为语义环境和罕见疾病数据集成框架（Semantic Environmental and Rare Disease Data Integration Framework，简称SERDIF），解决了罕见疾病研究中的数据碎片化和数据格式差异等问题，通过位置和时间信息使研究人员能够链接健康和环境数据。研究团队表示，这一开源框架通过让研究人员更全面地了解罕见疾病，增加了改善患者预后的潜力，从而可能加快诊断速度并开发新的治疗方法。
研究人员在《自然数字医学》杂志上发表的文章中写道：“该框架的使用可以带来新的见解，预测和缓解气候变化对公共卫生的影响，这些影响超越了国界和学科，有助于更好地理解环境如何影响人类健康。”该团队由Albert Navarro-Gallinad博士领导。Navarro-Gallinad表示：“我们的目标是创建一个用户友好的框架，遵循可查找、可访问、可互操作和可重复使用的FAIR原则。”他补充说，将SERDIF开源对于推进对环境因素的理解至关重要，这些因素在气候危机的背景下对罕见疾病的影响更加显著。
来自三一学院医学院的Mark Little教授表示：“计算机科学与医学之间的这种合作展示了跨学科努力如何能够取得重大突破。”SERDIF框架不仅确保了患者隐私，还促进了全球合作，有可能导致更有效的治疗和对这些复杂条件如何受环境因素影响的更好理解。
该框架在评估时被用于研究气候相关健康危害对血管炎疾病活动的影响，但也可应用于更广泛的研究。Little表示，例如，它还使流行病学家能够研究意大利孕妇队列的环境因素。
就在上周，三一学院与欧洲合作伙伴推出了一项新平台，旨在共享、搜索和分析医疗保健数据，以加速医疗创新。SEARCH将生成符合FAIR原则的合成医疗保健数据，并支持大规模的数据协作，以支持诊断、个性化治疗和预测健康结果，改善患者护理同时降低隐私风险。
(全文结束)
