在许多罕见病患者群体中，获得专业诊疗的机会仍然遥不可及。许多家庭往往需要经历数年的误诊和辗转就医才能确诊，这种困境在医疗资源稀缺的农村地区尤为严重。人工智能技术正带来突破性变革——它能够突破地理限制，扩展专家级医疗资源的覆盖范围，通过赋能基层医疗工作者，将罕见病的公平诊疗从理想变为现实。
尽管所有罕见病患者都面临诊疗障碍，农村患者却承受着独特的地理困境。治疗罕见病的专业医生大多集中在大型城市医院，患者需要长途跋涉就医。对于部分患者而言，经济压力、交通限制或疾病本身导致的行动障碍使这种出行变得不可能。由此带来的诊断延迟、治疗不足和更差的健康结局正在农村地区持续发生。
基层医疗工作者在诊治罕见病患者时也面临严峻挑战。全美超过7000种罕见病影响着3000多万人，非专科医生几乎不可能掌握所有新疗法和诊断技术。当普通医师无法检索到最新医学信息时，可能延误症状识别和专科转诊，进一步加剧诊疗延误。
人工智能在罕见病的诊断和治疗领域展现出变革潜力。最具前景的应用之一是疾病早期检测，通过训练分析海量医疗记录、基因数据和影像资料的AI系统，能显著提升医生识别罕见病的速度和准确性。例如，AI辅助诊断工具可帮助基层医生更快识别潜在病例，缩短患者求医之路。
远程医疗平台的智能化升级正在弥合医患之间的地理鸿沟。虚拟会诊系统让基层医生能实时连接罕见病专家，使患者无需长途奔波即可获得专科诊疗。这些技术不仅提升就医可及性，更通过专家实时指导增强基层医生处理复杂病例的能力。AI临床决策系统还能整合患者症状、基因标记和病史数据，为医生提供循证诊疗建议。
需要强调的是，AI技术旨在增强而非替代医生的专业判断。特别是在存在算法偏见风险的情况下，必须确保医生作为诊疗的最终决策者。AI应作为提升诊断效率的工具，而非取代医疗专家的决策主体。
要充分发挥AI的潜力，需要政策制定者、医疗机构和技术公司三方协同。这包括加强数字基础设施建设、开展AI诊疗工具应用培训、制定促进技术普惠的政策框架。人工智能对于农村罕见病患者不仅是技术进步，更是一根"生命线"——通过扩展专家资源、提升诊疗水平和赋能基层医疗，让公平医疗成为现实。但这一变革不会自动发生，现在就必须采取行动，因为罕见病公平诊疗的最大障碍不是技术本身，而是我们的实施意愿。
*作者海莉·迪雷克托（Haley Director）系匹兹堡大学公共卫生学院健康服务研究与政策专业博士候选人，同时担任罕见新英格兰组织理事，曾任新英格兰区域遗传网络公共卫生遗传学实习生，并在美国公共卫生协会基因组论坛担任政策主席等领导职务。
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