卢森堡王子弗雷德里克，卢森堡亲王罗伯特和拿骚公主朱莉的幼子，于3月1日在巴黎去世，享年22岁——这正是罕见病日前一天。他死于一种名为POLG的罕见遗传病。
他的父亲罗伯特于3月7日在POLG基金会网站上发布的一份声明中宣布了他的去世。弗雷德里克于2022年与父亲共同创立了该基金会，并担任创意总监。
“弗雷德里克一直勇敢地与疾病斗争到最后一刻，”罗伯特写道。“他对生活的渴望推动他度过了最艰难的身体和精神挑战。”
弗雷德里克留下了父母、哥哥亚历山大、姐姐夏洛特、堂兄弟查理、路易斯和唐纳尔、姐夫曼苏尔、姑姑和叔叔夏洛特和马克，以及他的狗穆舒。他被人们铭记为一位坚韧不拔的斗士和坚定的倡导者。“弗雷德里克知道他是我的超级英雄，”罗伯特写道。“他的一部分超能力在于他的激励能力和以身作则的能力。”
罗伯特还提到，弗雷德里克甚至对患有这种疾病表示感激。“他觉得，如果不是因为这种疾病，他可能永远不会认识这么多优秀的人。”他曾对一位朋友说：“‘即使我会因此而死……即使我的父母没有时间来拯救我，我知道他们能够拯救其他孩子。’”
什么是POLG？
POLG病是一种线粒体疾病，由POLG基因中的遗传突变引起。这个基因对于细胞遗传物质的复制和DNA修复过程至关重要。这种疾病目前无药可治，会影响多个器官，包括大脑、神经、肌肉和肝脏，症状多种多样且严重。罗伯特写道：“可以将其比作一个永远无法完全充电、持续耗尽电量并最终失去动力的电池。”
这种疾病也很难诊断。尽管它是最常见的遗传性线粒体疾病之一，影响约每1万人中有1人，但仍然被视为罕见病。分子遗传学测试可以检测到这种突变，通过脑成像检查相关的脑部变化和脑电图（EEG）测试也可以检测到这种疾病，但由于症状范围广泛且公众对该疾病的认识不足，即使是医生也难以识别。弗雷德里克在14岁时被确诊。
纽卡斯尔大学神经学教授道格·特恩布尔是POLG基金会科学顾问委员会的成员，他将POLG缺陷描述为“所有线粒体疾病中最严重的”。他说：“它如此无情地进展，攻击许多不同的系统，最终结果都是相同的。”
这种疾病会影响视力、行动能力和言语，并可能是致命的——从疾病发作到生命终结的时间跨度从三个月到十二年不等。
POLG基金会做什么？
在三年的时间里，该基金会已为四个主要研究项目提供了360万美元的资金，这些项目旨在研究疾病的机制和潜在治疗方法；与哥伦比亚大学合作开展了“蝴蝶计划”，研究两个携带POLG突变的家庭的死后组织；并开发了一种家庭工具，用于评估线粒体疾病患者的机能变化和疾病进展。今年，该组织将启动首个国际POLG自然历史研究，收集有关POLG疾病在患者随时间发展情况的数据。
弗雷德里克不仅作为基金会的创始人，还通过提供自己的DNA生成序列并诱导多能干细胞，对POLG科学研究做出了重要贡献。
根据罗伯特的声明，线粒体研究的意义不仅限于POLG。了解“线粒体在健康中的基本作用及其在疾病中的功能障碍”可以应用于癌症、神经退行性疾病、免疫疾病甚至衰老的研究。
弗雷德里克和他的母亲朱莉为提高人们对这种疾病的认识工作了15年，并制作了一部从弗雷德里克和其他患者角度讲述POLG的纪录片。
在他去世前一天，罗伯特写道，弗雷德里克问他的父亲：“爸爸，你为我感到骄傲吗？”
“他已经好几天几乎说不出话来了，所以这句话的清晰度既令人惊讶，又使这一刻变得深刻。答案很简单，他也听过很多次，但在那一刻，他需要确认他在短暂而美好的生命中已经尽了最大的努力，现在终于可以放手了，”罗伯特写道。“我们所有人都为你感到非常骄傲，弗雷德里克。”
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