几十年来，克罗恩病的研究一直缺少关键的一环，科学家们对这种疾病在人体内如何发展知之甚少。
但据加州大学圣地亚哥分校医学院在拉霍亚的研究人员最近的一项发现，借助人工智能技术，这一谜团终于被解开，为未来的研究和可能的新疗法铺平了道路。
克罗恩病是一种炎症性肠病，可引起疼痛和其他症状，并导致肠壁受损。
人体肠道包含两种类型的巨噬细胞，或称特化的白血细胞，它们在维持消化系统平衡方面发挥着截然不同但同样重要的作用。炎症性巨噬细胞对抗微生物感染，而非炎症性巨噬细胞则修复受损组织。在克罗恩病患者中，这两种巨噬细胞之间的失衡可能导致慢性炎症。
"克罗恩病是一种免疫系统疾病，你的免疫系统会攻击肠道，影响从口腔到直肠的每个部位，"加州大学圣地亚哥分校研究的高级作者Pradipta Ghosh博士说。"通常，这种疾病的可悲之处在于，我们对如何治疗它没有很好的把握，而且没有治愈方法，因此它可能影响从儿童到成人的所有人。它可能是一种伴随终身的疾病，需要反复发作和手术，所以这是一种非常具有挑战性的疾病。该疾病的经济负担非常高，因为药物、手术和住院费用昂贵，但疾病仍在无情地进展。"
尽管人们早已知道基因突变是克罗恩病在人体内形成的基础，但具体机制仍不清楚。
因此，加州大学圣地亚哥分校的研究团队将人工智能（AI）或机器学习应用于这个问题。
"机器学习模型通过数学规则来审视生物学的复杂性，"Ghosh说。"在每个领域——从无线通信到现代交通——如果你仔细观察，你会发现人工智能在我们将这些方法建立在普遍原理之上后，解锁了我们已知的潜力。数学是精确的，所以如果你将这种精确性和规则应用于生物学，我们可以移山填海。"
2001年，一种名为NOD2的基因被发现与克罗恩病风险增加有关，但其中的机制一直是个谜。Ghosh表示，已知"NOD2作为人体的感染监视系统发挥作用"，而该基因的效率低下与克罗恩病有关联。
研究人员使用机器学习算法进行了更深入的研究。
在研究过程中，团队发现NOD2与一种被称为girdin的蛋白质结合，该蛋白质被认定为"NOD2功能独特且核心"，而这一点此前并不为人所知。
"当与girdin结合时，它能检测入侵的病原体，并通过迅速中和它们来维持肠道免疫平衡，"Ghosh说。"如果没有这种伙伴关系，NOD2监视系统就会崩溃。"
更进一步，研究团队发现NOD2必须完整才能与该蛋白质结合。但有时，该基因的尖端或尾部可能发育不全或缺失，导致其功能不正常。
"如果你敲除NOD2的尖端，就等同于敲除girdin，"Ghosh说。
Ghosh称这一发现是"基础性的"，并表示同样的机器学习可以应用于其他疾病，看它们是否共享相同的过程。
"除非我们使用新的方式来查看大量数据并保持无偏见，否则我们不会沿着这条研究路径前进，"她说。"机器学习让我们在原本不知道要寻找的地方寻找东西变得非常有趣。[这项研究]打开了大量传染病的研究大门。我们可以研究许多使用相同途径的细菌。"
关于克罗恩病的应用前景，Ghosh表示这一发现为针对NOD2的基因编辑打开了大门。
"我们第一次有了开启原本被关闭的东西的方法，"她说。"这个过程现在更快了。"
尽管任何潜在疗法还需要数年时间，但她表示，研究中的发现可能有助于开发旨在恢复girdin和NOD2之间关系的治疗方法。
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