一些癌症患者家族因基因检测缺口错失发现癌症风险的机会，一项新研究证实了这一问题的存在。林奇综合征检测的不足意味着部分癌症患者未能意识到其患其他癌症的风险。
林奇综合征是一种罕见的遗传性疾病，会导致DNA复制错误修复基因发生突变，使携带者面临更高的结肠癌、子宫癌和卵巢癌患病风险。根据英国国家医疗服务体系（NHS）指南，结肠癌或子宫癌患者应对其肿瘤进行林奇综合征标志物评估。若发现相关标志物，患者应接受基因检测以确诊，并获得针对个人及家族癌症风险的指导。
爱丁堡大学的最新研究显示，并非所有子宫癌患者都能获得基因检测。研究人员分析了2022年至2023年间英国和爱尔兰2500例子宫癌患者数据，发现虽然91%的肿瘤完成了生物标志物检测，但检测结果未常规传达至临床团队。这导致随访的基因咨询和血液检测未能全面落实——在181名符合基因咨询条件的患者中，仅64%获得转诊，最终仅48%完成血液检测。
研究负责人、爱丁堡大学妇产科研究负责人尼尔·瑞安博士指出："尽管检测指南明确且肿瘤筛查率优秀，但仍有大量林奇综合征女性患者因未及时接受确诊性血液检测而被遗漏。这不仅剥夺了她们降低未来癌症风险的机会，更使亲属失去接受预防性检测的可能性。肿瘤检测只有在最终能确诊时才具成本效益——我们迫切需要让主流检测真正实现普及应用。"
研究强调，检测体系的断裂使携带林奇综合征基因的子宫癌患者及其家族成员面临未知风险。专家呼吁通过优化检测流程、缩短等待时间等措施提升检测覆盖率，以发挥基因检测在癌症预防中的关键作用。
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