西澳大利亚大学、珀斯儿童医院、儿童研究所澳大利亚以及倡导和支持组织唐氏综合症WA联合进行的一项研究，确定了根据患者和照顾者的看法，对于患有该遗传病的儿童在临床护理和研究方面的最优先事项。
这项研究发表在《儿童疾病档案》上，并于世界唐氏综合症日前夕发布。研究强调了患者和家庭声音在确定医疗保健优先事项方面的重要性。
研究通过在线调查和面对面共识会议收集了215名患者和照顾者以及191名临床医生的意见，从最初的565个想法中确定了临床护理和研究的前十大优先事项。
主要作者Britta Regli-von Ungern-Sternberg教授是西澳大利亚大学和珀斯儿童医院儿科麻醉学主席及儿科围手术期卓越研究所主任，她表示，排名最高的优先事项是开发一个包括各级护理筛查健康检查在内的金标准护理模式。
“第二个优先事项是改善睡眠质量，解决诸如阻塞性睡眠呼吸暂停、打鼾、呼吸问题和昼夜节律等问题。”Regli-von Ungern-Sternberg教授说。她还共同领导了儿童研究所澳大利亚的围手术期护理项目和围手术期医学团队。
Patricia Macchiaverni的女儿Lara四岁，患有唐氏综合症，参与了这项研究。
“其他优先事项包括研究唐氏综合症儿童中的急性护理问题，如败血症感染，以及改善呼吸健康和慢性肺病、鼻炎和鼻窦炎的管理，增加这种情况下麻醉的安全性。”
研究显示，家庭和临床医生之间确定的优先事项存在显著差异，家庭经常提到需要对医务人员进行更多培训，而临床医生则更关注具体的临床问题，如气道管理。
珀斯儿童医院医学部医学联合主任Ellen Taylor博士表示，这项研究为患者和照顾者提供了确定唐氏综合症儿童临床护理和研究优先事项的机会。
“据估计，约有13,500名澳大利亚人患有这种遗传病，其中36%的人年龄在20岁以下，这项研究支持了一种更加协调的唐氏综合症护理和研究方法，将儿童置于中心位置，而不是仅仅关注他们的诊断。”Taylor博士说。
“与患者和照顾者合作可以加强唐氏综合症儿童的临床护理和倡导。”
西澳大利亚大学医学院院长兼医学系主任Helen Wilcox副教授表示，研究结果强调了需要整合护理模式，从儿童时期到成年期保持连续性，涉及初级保健医生和专科医生，为个体提供全面的支持。
“唐氏综合症儿童的前十大患者和照顾者研究优先事项也可以用于未来研究的战略制定。”Wilcox副教授说。
(全文结束)
