埃勒斯-丹洛斯综合症（EDS）是一种遗传性疾病，会使身体的结缔组织变得比正常情况下更脆弱和易碎，克利夫兰诊所指出。该病较为罕见，但专家将其分为13种不同类型，每种类型都有其特定的基因原因和症状，主要涉及关节活动度增加和皮肤异常，大卫·克拉克博士告诉PS。不幸的是，目前尚无治愈EDS的方法，但某些治疗方法可以帮助缓解疼痛、管理症状并预防进一步的并发症。以下是三位医生对EDS的所有必要信息，包括症状、原因、诊断和治疗。
本文专家
- 大卫·克拉克博士：双板认证的内科医生和胃肠病学家，神经可塑性症状治疗协会主席。
- 克里斯托弗·霍林斯沃思博士：认证的普通外科医生。
- 布雷特·肖尔博士：认证的骨科外科医生，DISC运动和脊柱中心。
什么是埃勒斯-丹洛斯综合症？
“埃勒斯-丹洛斯综合症是一组影响体内结缔组织的遗传性疾病，这些疾病的特点是胶原蛋白形成和功能缺陷，”克拉克博士说。“胶原蛋白是一种纤维蛋白，为身体的许多部分提供结构、强度和支持，因此，胶原蛋白的缺陷可以影响多个器官系统，导致各种症状和并发症。”根据2017年EDS国际分类系统，目前有13种类型的EDS，每种类型都有其特定的基因原因和临床标准。名人如贾梅拉·贾米尔和吉吉·罗宾逊都公开分享了他们独特的EDS经历。这种疾病以多种形式出现，但所有类型都具有相似的特征，涉及弱化、脆弱和过度伸展的组织，可能影响心脏、关节、血管、皮肤、眼睛、牙齿和肌肉，克里斯托弗·霍林斯沃思博士说。“埃勒斯-丹洛斯综合症是一种罕见的疾病，影响人口的0.02%，但它在携带该基因的家庭中遗传，”他解释道。该病似乎对所有种族的影响均等，全球至少每5000人中就有1人受到影响，尽管研究表明女性中EDS可能更为常见，克拉克博士补充道。
埃勒斯-丹洛斯综合症的症状
克拉克博士表示，EDS的症状因人而异，但通常包括：
- 过度灵活的关节
- 关节疼痛
- 关节脱位
- 容易瘀伤
- 伤口愈合延迟
- 异常疤痕
- 极度灵活性
- 伸展性皮肤
- 柔软、丝滑的皮肤
- 头晕
- 脆弱的血管可能导致内出血
- 怀孕期间子宫破裂
埃勒斯-丹洛斯综合症的原因
布雷特·肖尔博士说，EDS是由影响身体产生和处理胶原蛋白能力的基因突变引起的。胶原蛋白是一种纤维蛋白，为皮肤、肌肉、骨骼、肌腱、韧带、软骨、血管和器官提供结构和支持。“最常见的相关基因包括COL5A1、COL5A2、COL1A1，以及TNXB基因的变异，但这些基因突变大多以常染色体显性方式遗传，这意味着只要一个父母患有该病，就有可能将疾病传给后代，概率为50%。”
埃勒斯-丹洛斯综合症如何诊断？
肖尔博士说，埃勒斯-丹洛斯综合症通常通过完整的家族史和医疗史（包括关节疼痛、关节脱位、伤口愈合问题等）以及体检来诊断，医生会评估关节的过度活动和皮肤异常。贝顿评分系统是一种用于测量关节活动性的九点评分系统，通常在诊断过程中使用。EDS的具体表现可能有所不同，但2017年EDS国际分类系统为每种类型的疾病制定了标准，有助于确定具体的诊断，克拉克博士说。例如，经典型埃勒斯-丹洛斯综合症的诊断包括皮肤伸展性和疤痕、关节活动性增加以及阳性家族史。基因血液检测也可以识别疑似EDS患者的已知基因变异，肖尔博士解释说。然而，许多患者存在未知的基因突变，因此完整的医疗史和体检对于诊断至关重要。此外，X光、CT扫描、MRI扫描、超声心动图和/或肺功能测试可能有必要评估器官功能。有时还会取皮肤样本，在显微镜下检查胶原蛋白结构，他补充道。
埃勒斯-丹洛斯综合症如何治疗？
霍林斯沃思博士说，虽然没有治愈EDS的方法，但治疗可以帮助管理症状并预防进一步的并发症。非甾体抗炎药（如阿司匹林和布洛芬）可用于疼痛管理，抗高血压药物（用于治疗高血压）可能被推荐以保护脆弱的血管，肖尔博士说。物理治疗和力量训练也有助于支持过度活动的关节并提高关节稳定性，但如果关节脱位严重或持续，可能需要佩戴支具以防止进一步脱位，他说。在某些情况下，如果患者出现关节炎或频繁脱位，可能需要进行关节置换手术，霍林斯沃思博士说。如果出现瓣膜异常或动脉瘤，也可能需要进行心脏或血管手术，他补充道。如果你怀疑自己患有EDS，请咨询医生进行评估和管理，肖尔博士说。“虽然没有治愈埃勒斯-丹洛斯综合症的方法，但及时诊断和开始治疗对于延缓或预防关节损伤和其他疾病并发症至关重要。”
(全文结束)
