失聪儿童如今能够听到声音了，这要归功于一种修复缺陷基因的新疗法。与生物技术公司再生元制药(Regeneron Pharmaceuticals)相关的研究人员上周公布了这一成功的基因疗法。其中一位患者特拉维斯·史密斯(Travis Smith)在18个月大时接受了治疗，现在已经能够听到声音。总体而言，80%的参与者（年龄在10个月至16岁之间）的听力有了显著改善，42%的人达到了正常听力水平，包括能够听到耳语的能力。美国食品药品监督管理局(FDA)已经批准了这种治疗。
医学研究在改善身体和智力疾病方面正快速推进。例如，哈佛医学院研究人员本月早些时候报告称，他们已利用基因组编辑技术CRISPR在沉默导致唐氏综合症的额外染色体方面取得进展。
唐氏综合症是一种遗传疾病，患者多出一条21号染色体。虽然严重程度各不相同，但患有此症的人会经历终身的智力障碍和发育迟缓，同时伴有心脏和消化系统问题，以及患阿尔茨海默病的风险显著增高。
CRISPR技术最近已成功应用于治疗其他遗传疾病，包括镰状细胞贫血症和一种罕见的先天性尿素循环代谢错误，后者会导致血液中氨的致命性积累。
需要记住的是，这项哈佛研究是一项非常初步的基于细胞的实验，但研究人员认为他们的工作"为唐氏综合症的治疗铺平了道路"。这可能是一条漫长的道路，但成功纠正这种遗传错误的方法的发展引发了一些有趣的伦理问题。
目前，美国约有67%在产前检测中确诊胎儿患有唐氏综合症的女性选择终止妊娠。如果能够在出生前安全地使胎儿的额外染色体沉默，这些决定可能会有所改变。
但向患有唐氏综合症的儿童和成人提供CRISPR治疗又如何呢？
沃里克大学生物伦理学家费利西蒂·金尼安(Felicity Boardman)曾提出，针对各种疾病（如耳聋、侏儒症和失明）开发的基因治疗将"传达并延续对这些特定残疾状况的负面看法，并延伸至目前患有这些状况的人"。残疾的事实并不会降低任何个体的内在道德价值。而且，很大程度上由于残疾人士的积极行动，许多曾经阻碍残疾人更充分参与社会的障碍已被降低和改善。
然而，再生元对耳聋的治疗成功表明，许多患有特定残疾的人（及其监护人）在治疗可用时已经寻求矫正性治疗。例如，约有31.5万名失聪的美国人选择使用人工耳蜗来使他们能够听到声音。针对失明的基因治疗也在开发中。成年失聪和失明人士可以对矫正措施给予知情同意。当然，在使用再生元基因治疗的失聪婴儿和未成年儿童的情况下，是他们的父母代为同意的。
已经推荐使用治疗来修复唐氏综合症常伴随的疾病，如修复心脏缺陷的手术。对儿童和成人进行额外染色体沉默以治疗心脏和消化系统疾病，或甚至治疗唐氏综合症相关的阿尔茨海默病风险，在伦理上似乎并不特别成问题。
但谁可以就影响智力残疾的决策做出伦理上正确的选择呢？毕竟，将有效的染色体沉默安全地递送到唐氏综合症儿童或成人的大脑所产生的效果，将比恢复听力或视力更为深远。唐氏综合症患者的额外染色体如果在其脑细胞中被沉默，可能会经历认知变化，类似于科幻小说《献给阿尔杰农的花束》中查理·高登所经历的，但在这种情况下，这种变化将是永久性的。
现在已有大量研究和报告探讨研究人员和临床医生应如何从智力残疾人士那里获得知情同意。通常，治疗与否的最终决定权掌握在患者的父母或法定监护人手中。各种调查显示，一些唐氏综合症患儿的父母对能够提高孩子认知能力的基因干预感兴趣。在《献给阿尔杰农的花束》中，高登疏远的姐姐为实验性治疗提供了同意，该治疗（虽然是暂时的）将他的智商从68提升到185以上。
由于唐氏综合症与他们的身份认同密切相关，成功治疗后的人们在某种意义上将不再是从前的自己。思考染色体沉默伦理影响的一种有益方式是问问自己，你是否会接受一种能显著提高你智商或改善你记忆力的安全治疗？（就我个人而言，我很乐意接受治疗治愈我的心盲症。）
在《献给阿尔杰农的花束》中，高登在他的进度报告日记的首次条目中写道："我希望他们能用我。金尼安小姐说也许他们能让我变聪明。我想变聪明。"变得更聪明最终并没有让高登更快乐；他没有时间适应自己变化后的心理和情绪状态。假设染色体沉默能改善认知能力，与高登不同，接受治疗的唐氏综合症患者将有时间适应。而且研究表明，更高的智力与更大的幸福感相关。
哈佛医师尼尔·贝尔(Neal Baer)在去年的一个研讨会上问道："我们是否应该对像唐氏综合症这样与生命相容的疾病或综合征使用CRISPR？谁将做出这些决定？" 从伦理角度来说，答案是肯定的，我们应该信任父母——而不是其他人——来做出这些决定。
【全文结束】