德克萨斯州奥斯汀——特拉维斯县的一个家庭正在与时间赛跑，试图拯救他们患有超罕见遗传病的婴儿。这种疾病极为罕见，全球已知患者不足50人。
"埃弗雷特是个爱撒娇的小家伙，他喜欢依偎在人怀里，"马丽莎·布洛姆斯特罗姆（Marissa Blomstrom）谈到她的儿子时说。"我们经历过许多艰难的日子，尤其是呼吸和癫痫发作方面的问题。"
据埃弗雷特的母亲称，他31周早产，在医院度过了143天后，医生诊断他患有影响己糖激酶（HK1）的疾病。
什么是HK1疾病？这种影响奥斯汀地区婴儿的超罕见疾病
这种疾病导致一种关键酶持续处于"开启"状态，触发体内危险的连锁反应。"就像只有油门没有刹车，"她说。
专家表示，这种突变会导致毒性物质积累，损害大脑，引起癫痫发作和神经功能退化，最终可能导致儿童痴呆。
"他的HK1酶始终处于运行状态。这导致乳酸堆积，"AlphaRose Rare Labs首席科学官罗德尼·鲍林（Rodney Bowling）说。
鲍林将这种情况比作一台被推至极限的汽车引擎。
"想象一台发动机处于怠速状态，但转速却达到每分钟10,000转...长此以往，它撑不了太久。而这就是埃弗雷特的状态，也是他大脑的状态，"他说。
癫痫发作、呼吸困难和令人沮丧的预后
埃弗雷特的症状随时间推移变得越来越严重。"我们每天要经历多次癫痫发作，现在已经用到第七种抗癫痫药物了，"布洛姆斯特罗姆说。
他还面临呼吸困难的问题，需要持续监测。他曾多次被送往急诊室，包括救护车和直升机运送。
马丽莎大部分时间都抱着他在客厅里陪他阅读。她的母亲在埃弗雷特出生前就从明尼苏达州搬来帮忙，现在负责家务。
布洛姆斯特罗姆说，埃弗雷特晚上无法安睡。胃酸反流导致他不适，使呼吸更加困难。他通过胃部的喂食管进食，无法进行太多活动。
医生表示，约有一半携带类似突变的儿童活不过8岁。
"当你听到'半数患儿活不到8岁'这样的消息时，就像不止一位医生对我说的那样，'能活到一岁已经是个好兆头了'，"布洛姆斯特罗姆说。
目前尚无治愈方法。
为何罕见病患者家庭转向实验性治疗
在经历数月的坏消息后，马丽莎在戴尔儿童医院（Dell Children's）的医生向她提到了Rare Labs。
Rare Labs是AlphaRose Therapeutics的一个分支，该公司为特定患者开发定制疗法。
该实验室由一位试图拯救自己女儿的父亲创立，与包括罗德尼·鲍林在内的科学家共同运营，专门接手典型制药公司不愿处理的病例。
AlphaRose Therapeutics总裁贾斯汀·芬克（Justin Finck）表示："我们是一家临床前药物发现实验室，专注于治疗影响数亿患者的遗传疾病。可以说我们在引领个性化医疗...但在罕见病领域，这是必然要求。"
芬克表示，由于药物开发成本高昂，许多大型制药公司不愿接手罕见病治疗。
鲍林指出，像自闭症和癫痫等疾病在分子层面可能包含许多罕见的基因原因。
科学家为埃弗雷特研发"一对一"药物
在埃弗雷特的案例中，鲍林希望从DNA层面阻止其发送导致有毒蛋白质产生的信息。埃弗雷特有可能减轻症状并存活。
"我期望随着他的成长，他的细胞也在生长，他仍具有愈合的潜力，希望他能让我们所有人感到惊讶，"鲍林说。
Rare Labs的科学家在奥斯汀社区学院生物孵化器的实验室中使用机器人加速治疗方法的开发。
与传统药物不同，传统药物可能需要数年时间和数十亿美元开发，埃弗雷特的潜在疗法将遵循所谓的"N-of-one"临床试验模式，专为单一患者量身定制。
"这是一种概率为一万亿分之一的药物。这种药物只会帮助一个人，"鲍林说。
因此，FDA批准可以简化监管流程。
为何这种实验性治疗可能花费300万美元
然而，这种治疗费用极为高昂。"是的，我们可以做到这一点，但我们估计费用可能高达300万美元，"布洛姆斯特罗姆说。
研究人员估计该疗法可能在两年左右准备就绪——对医学领域而言这是个快速的时间线，但对患有退行性疾病的儿童来说却如永恒般漫长。
筹集这笔钱的重担主要落在家庭身上。
"我不能让金钱成为我们不尝试拯救埃弗雷特的原因，"布洛姆斯特罗姆说。
鲍林表示："几乎每个患有此类疾病的儿童家庭都已经花光了他们所有的钱来照顾患病的孩子。我希望能免费提供这种服务，帮助他们而不收费。但在当今时代，这并不现实。"
为降低成本，鲍林采用精简预算。他的团队人员很少，依靠机器人和人工智能加速工作，并在奥斯汀社区学院生物孵化器租用实验室空间。
"贾斯汀和我与患者家庭见面。我们会与家人一起欢笑，一起哭泣。当我们出错时，我们站在最前线，"鲍林说。"如果我搞砸了，如果我没有正确管理，如果我打翻了培养皿——我确实这样做过——这不仅浪费了家庭的钱，也耗费了孩子的宝贵时间。我深知这份责任。"
家庭如何通过社交媒体筹集资金
布洛姆斯特罗姆转向社交媒体，创建了她所称的"埃弗雷特团队"（Team Everett），分享她儿子的历程并寻求帮助。
"我结识了另一位罕见病患儿的母亲...她说社交媒体是她为孩子筹集数百万美元最有效的方式，"她说。
埃弗雷特患有全球约50人患有的疾病。
该筹款活动包括筹款活动、商品销售以及与非营利组织合作接受可抵税的捐款。
"当你听说有人可能找到治愈方法...我怎么可能不去追寻？"她说。"当然，我们必须找到解决方法。"
这项研究如何帮助其他罕见病患者
虽然埃弗雷特的治疗是专为他设计的，但科学家表示，这项研究也可能帮助其他患者。每次开发治疗，方法都会变得更精细、更高效。
"每次我们走上这条道路...它开始只是一条兔子小径，最终会变成一条超级高速公路，"鲍林说。
Rare Labs表示，他们已为罕见疾病确定了八种潜在治疗方法，并与全球各地家庭合作。
如何帮助埃弗雷特并关注他的故事
目前，布洛姆斯特罗姆表示，她专注于一个目标：给儿子一个机会。
"300万美元确实是一大笔钱。但科学已经到位，那些想帮助我们找到治愈方法的人也在这里。所以我们只需要找到能帮助我们筹集资金的人，"她说。
人们可以通过社交媒体关注埃弗雷特的旅程，并为开发救命治疗方案的筹款活动提供支持。
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