脑积水Hydrocephalus

关键词

脑积水的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脑积水是一种由多种原因导致的脑脊液循环障碍、分泌过多或吸收不良而引起的脑脊液在脑室系统内异常积聚的病理状态。此状况可伴随颅内压增高，并通常表现为脑室系统扩大或蛛网膜下腔增宽。根据病理生理机制，脑积水分为交通性和非交通性两类：交通性脑积水指脑室系统与蛛网膜下腔通畅但存在脑脊液吸收障碍；非交通性脑积水则因脑室系统内或外部的机械性阻塞导致。

病因学特征

1. 先天因素：

   • 中枢神经系统发育异常：如中脑导水管狭窄、Dandy-Walker畸形（第四脑室出口闭锁）等先天性结构异常。
   • 胎儿期感染：巨细胞病毒、弓形虫或风疹病毒等感染可引发脑膜炎症反应，继发脑脊液循环路径纤维化闭塞。

2. 后天获得性疾病：

   • 感染性病变：细菌性脑膜炎、结核性脑膜炎等炎症后粘连可阻碍脑脊液流动。
   • 颅内占位性病变：肿瘤（如松果体区肿瘤、第四脑室肿瘤）、囊肿或血管畸形压迫脑脊液通路。
   • 出血事件：脑室内出血、蛛网膜下腔出血后血凝块或瘢痕组织阻塞脑脊液循环。
   • 代谢异常：罕见情况下，严重维生素A中毒或甲状旁腺功能异常可能干扰脑脊液平衡。
   • 颅脑外伤：外伤后蛛网膜颗粒功能受损或脑室系统变形可导致脑脊液吸收障碍。

3. 其他相关因素：

   • 遗传因素：X连锁隐性遗传的L1综合征（L1CAM基因突变）可致先天性脑积水。
   • 年龄相关退行性改变：特发性正常压力性脑积水（iNPH）的机制可能与脑脊液吸收能力随年龄下降有关。

病理机制

1. 脑脊液动力学失衡：

   • 脑脊液分泌-吸收失衡导致脑室内压力升高，脑室扩张压迫周围脑实质，引发神经功能损伤。
   • 长期颅内压增高可导致白质变性，但在特发性正常压力性脑积水中，脑室扩大与脑脊液搏动性压力波动相关。

2. 解剖代偿与失代偿：

   • 婴幼儿颅缝未闭合时，代偿性头围增大可部分缓解颅内压升高，表现为前囟膨隆和颅骨缝分离。
   • 成人患者因颅腔容积固定，高颅压可表现为视乳头水肿，而正常压力性脑积水则以脑室扩张伴脑沟变浅为特征。

临床表现

1. 典型体征：

   • 婴幼儿：头围增速超过生长曲线百分位、前囟饱满隆起、头皮静脉怒张、眼球下转（落日征）及发育里程碑延迟。
   • 成人：急性脑积水以头痛、呕吐、意识障碍为主；慢性或正常压力性脑积水则表现为步态障碍、认知功能下降和尿失禁三联征。

2. 辅助检查发现：

   • 影像学检查（CT/MRI）显示脑室扩大（Evan's指数>0.3），伴或不伴间质性水肿；第三脑室底膨出或导水管流空信号消失提示梗阻部位。
   • 腰椎穿刺测压在急性期通常升高（>20 cmH₂O），而特发性正常压力性脑积水压力可在正常范围（5-18 cmH₂O），但放液试验可能改善症状。

参考文献：《中国实用儿科杂志》、《中华神经外科杂志》等专业期刊发表的相关研究论文及综述文章。