脑穿通性囊肿Porencephalic cyst

关键词

脑穿通性囊肿的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

脑穿通性囊肿（Porencephalic cyst），又称脑穿通畸形，是一种由脑实质内局限性脑组织缺损形成的囊性病变。其特征为大脑半球内与脑室系统或蛛网膜下腔相通的异常囊腔，囊腔内充满脑脊液。先天性脑穿通性囊肿多与胎儿期脑损伤（如缺血、感染）相关，后天性则继发于创伤、出血或感染后脑软化。

病因学特征

1. 先天性脑穿通性囊肿：

   • 胎儿期损伤：宫内感染（如巨细胞病毒、弓形虫）、胎儿脑血管事件（如动脉缺血或静脉梗死）导致局部脑组织坏死，液化后形成囊腔。
   • 遗传因素：部分病例与COL4A1/A2基因突变相关，此类基因异常可导致脑血管基底膜结构缺陷，继发脑出血或梗死。

2. 后天性脑穿通性囊肿：

   • 创伤性损伤：颅脑外伤或神经外科手术后局部脑组织液化坏死。
   • 血管性病变：脑出血、脑梗死或脑血管炎后遗留软化灶。
   • 感染性因素：脑脓肿、脑膜炎后局部脑组织破坏。

病理机制

1. 囊肿形成：

   • 脑实质坏死区域被吸收后，周围胶质细胞增生形成囊壁，脑脊液通过缺损的室管膜或软脑膜进入囊腔。
   • 囊肿与脑室或蛛网膜下腔直接交通，囊壁无上皮细胞覆盖，由反应性星形胶质细胞和纤维组织构成。

2. 继发改变：

   • 囊肿可能干扰局部脑脊液动力学，但通常不引起全脑性脑积水。
   • 囊肿周围脑组织受压可导致神经功能缺损，如运动障碍或癫痫。

临床表现

1. 症状特征：
   • 局灶性神经缺损：偏瘫、偏身感觉障碍、视野缺损（取决于囊肿部位）。
   • 癫痫：约50%患者出现局灶性癫痫发作。
   • 发育异常：婴幼儿患者常表现为运动发育迟缓或认知障碍。
   • 颅内压增高：罕见，仅见于囊肿导致脑脊液循环梗阻时。

参考文献：

• 《脑穿通畸形》, 百度百科
• 《读书笔记。。。脑穿通性囊肿》, 360doc个人图书馆
• 《脑穿通畸形》, m.incsg.com

以上信息基于现有可靠资料整理而成，旨在提供对脑穿通性囊肿的临床与医学定义及其病因学特征的详细说明。