癫痫性脑病Epileptic encephalopathies

关键词

癫痫性脑病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 典型的临床表现：反复或持续的癫痫发作，伴随认知和行为障碍。
   • 脑电图特征：异常的脑电图模式，如暴发-抑制波、多棘波发放等。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 遗传因素：特定基因突变检测阳性，如SCN1A基因突变（Dravet综合征）。
   • 结构或代谢异常：影像学检查（如MRI）显示结构性脑损伤或代谢异常（如MRS检测到乳酸峰增高）。
   • 环境因素：围产期缺氧、早产、低出生体重等病史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的典型临床表现和脑电图特征即可初步诊断。
   • 结合支持条件中的至少一项可进一步确诊。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：显示结构性脑损伤，如先天性畸形、皮质发育不良、脑萎缩等。
   • 磁共振波谱（MRS）：
     • 异常意义：检测代谢异常，如乳酸峰增高，提示线粒体疾病或氨基酸代谢障碍。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 异常意义：显示局部脑代谢异常，有助于评估脑功能受损区域。

2. 神经生理学检查：

   • 脑电图（EEG）：
     • 异常意义：暴发-抑制波型、多棘慢复合波、弥漫性慢波等，是诊断和评估病情的重要依据。
   • 长程视频脑电图监测：
     • 判断逻辑：记录患者的长时间脑电活动，有助于识别发作类型和频率，以及发作间期的异常放电。

3. 基因检测：

   • 基因突变检测：
     • 异常意义：检测特定基因突变，如SCN1A基因突变（Dravet综合征），有助于明确病因。

4. 血清学检查：

   • 病毒特异性抗体检测：
     • 异常意义：如CMV、HSV等病毒感染，阳性结果提示可能的感染性病因。

5. 代谢筛查：

   • 氨基酸和有机酸代谢异常检测：
     • 异常意义：检测代谢异常，如氨基酸代谢障碍，有助于排除代谢性疾病。

三、实验室检查的异常意义

1. 病原学检测：

   • 基因突变检测阳性：如SCN1A基因突变，支持Dravet综合征的诊断。
   • 代谢筛查阳性：如氨基酸、有机酸代谢异常，提示代谢性疾病。

2. 炎症标志物：

   • C反应蛋白（CRP）升高：提示可能存在感染性因素。
   • 红细胞沉降率（ESR）升高：非特异性炎症指标，需结合其他检查结果。

3. 血清学检查：

   • 病毒特异性抗体阳性：如CMV、HSV等病毒感染，支持感染性病因。

4. 脑电图（EEG）：

   • 暴发-抑制波型：常见于大田原综合征，支持癫痫性脑病的诊断。
   • 多棘慢复合波：常见于婴儿痉挛症，支持该类型的癫痫性脑病。
   • 弥漫性慢波：广泛分布的慢波活动，提示大脑功能受损。

5. 影像学检查：

   • MRI显示结构性脑损伤：如先天性畸形、皮质发育不良、脑萎缩等，支持结构性病因。
   • MRS检测到乳酸峰增高：提示线粒体疾病或氨基酸代谢障碍。
   • PET显示局部脑代谢异常：有助于评估脑功能受损区域。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现和脑电图特征，结合遗传、影像学和代谢检查结果。
• 辅助检查以影像学（如MRI、MRS、PET）和基因检测为主，帮助明确病因和病变部位。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、代谢异常）和影像学特征。

权威依据：《癫痫性脑病的临床与医学定义及病因说明》基于《什么是癫痫性脑病》(知乎) 和《癫痫性脑病》(寻医问药网) 的内容整理。