婴儿痉挛Infantile spasms

关键词

婴儿痉挛的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

婴儿痉挛（Infantile Spasms, IS），又称为韦斯特综合征（West syndrome），是一种在婴儿期出现的特殊类型的癫痫性脑病。其特征为早期起病（通常在1岁以内）、频繁且突然发生的强直性肌肉收缩，这些收缩主要表现为轴向或肢体屈曲，并以丛集形式发作。该综合征伴随有典型的脑电图模式，即高峰失律（hypsarrhythmia）——一种混乱、高电压且多灶性棘慢波活动，在发作时可观察到短暂电压抑制模式。

病因学特征

婴儿痉挛的发生可能与多种因素相关，包括但不限于以下几点：

1. 遗传因素：

   • 某些基因突变或遗传疾病，如结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC），是导致婴儿痉挛的重要原因之一。
   • 遗传背景下的代谢障碍也可能参与其中。

2. 围生期损伤：

   • 出生前后的大脑损伤，例如缺氧-缺血性脑病、颅内出血等，增加了患病风险。
   • 早产儿由于大脑发育不完全更易受到影响。

3. 中枢神经系统感染：

   • 脑炎、脑膜炎等感染性疾病后遗症亦能引起此症状。

4. 先天性脑结构异常：

   • 如皮层发育不良、灰质异位等先天性畸形可能是潜在诱因之一。

5. 其他因素：

   • 未知原因的病例也存在，这部分患者未发现明确的脑部结构性病变或其他明显致病因素。

病理机制

1. 脑电图表现：

   • 婴儿痉挛患者的脑电图显示出高度异常的模式，即典型的“高峰失律”，这种紊乱的电活动反映了广泛分布于整个大脑皮层的功能障碍。

2. 神经元功能失调：

   • 从微观层面来看，异常放电现象表明了特定脑区（尤其是皮层与皮层下结构间的神经网络）中抑制性与兴奋性神经传递间的不平衡状态。
   • 神经网络发育过程中的时序性异常可能导致了这种失衡现象的发生和发展。

3. 认知发展受阻：

   • 大约三分之二患有婴儿痉挛的儿童最终会出现不同程度的认知障碍，这可能与持续性的癫痫发作对正在发育中的大脑造成累积性损害有关。

临床表现

1. 典型发作形式：

   • 发作时表现为头部和躯干快速向前屈曲（点头状痉挛），双臂伸展然后迅速收回至身体两侧；有时仅见下肢屈曲。
   • 每次发作持续时间极短（数秒），但可以连续多次发生形成丛集发作。

2. 非特异性症状：

   • 除了典型的痉挛发作外，患儿还可能出现睡眠障碍、易激惹等症状。
   • 随着病情进展，部分孩子可能会表现出神经发育迟缓或已获得能力的倒退迹象。

通过上述分析可见，婴儿痉挛是一个复杂的临床实体，涉及广泛的潜在病因及其背后的复杂病理生理过程。深入理解其发病机制对于指导临床诊疗具有重要意义。