Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastaut syndrome

关键词

Lennox-Gastaut综合征的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

Lennox-Gastaut综合征（LGS）是一种严重的儿童癫痫性脑病，其发病年龄通常在1至8岁之间。该综合征的特点是多样的癫痫发作形式、智力发育障碍以及特定的脑电图模式。典型症状包括非典型失神发作、轴性强直发作和失张力性跌倒发作。LGS被归类为发育性癫痫性脑病，可能表现为症状性或隐源性。

病因学特征

1. 先天因素：

   • 先天性异常：如遗传代谢性疾病（包括维生素B6依赖症）、神经发育缺陷。
   • 产前或围生期并发症：缺氧、颅内出血等。

2. 后天因素：

   • 感染：脑炎、脑膜炎等。
   • 头部外伤：严重脑损伤。
   • 脑血管疾病：脑梗塞或脑出血。
   • 代谢性疾病：如低血糖、电解质紊乱。
   • 自身免疫性疾病：自身免疫性脑炎。

3. 未知原因：

   • 部分病例无法明确病因，归类为特发性Lennox-Gastaut综合征。

病理机制

1. 大脑皮层异常：

   • LGS患者的大脑皮层-丘脑网络功能紊乱导致癫痫发作，尤其是丘脑-皮质回路的异常同步化活动被认为是核心机制。
   • 额叶、丘脑等脑区的异常电活动可能参与了癫痫发作的泛化。

2. 脑电图特征：

   • 清醒时脑电图中可见弥漫性慢棘慢波（1.5–2.5 Hz），反映广泛性皮层兴奋性增高。
   • 睡眠期间出现快速节律性爆发（10–20 Hz），提示强直发作相关的异常放电。

3. 神经递质失衡：

   • GABA能抑制功能减弱和谷氨酸能兴奋性增强可能共同导致神经元过度同步放电。
   • 其他神经递质如乙酰胆碱的异常也可能参与病理过程。

4. 脑结构异常：

   • 部分患者存在脑萎缩、皮质发育不良等结构性病变，可能与原发疾病或反复发作继发的损伤有关。

临床表现

1. 癫痫发作：

   • 非典型失神发作：意识部分丧失，持续时间较长（数秒至数十秒），可伴轻微自动症（如眨眼）。
   • 轴性强直发作：躯干和颈部肌肉突发强直收缩，常成簇出现。
   • 失张力性跌倒发作：突发全身肌张力丧失导致跌倒，易合并外伤。

2. 智力发育障碍：

   • 认知发育迟缓或倒退，学习能力显著受限。
   • 行为异常包括注意力缺陷、冲动或自闭样特征。

3. 脑电图改变：

   • 慢棘慢波（1.5–2.5 Hz）背景上叠加多灶性异常放电。
   • 发作期和发作间期均存在特征性异常模式。

参考文献：相关专业书籍及期刊文章，例如《Pediatric Neurology》, 《Epilepsy Research》等。