其他特指的癫痫性脑病Other specified Epileptic encephalopathies

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的癫痫性脑病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的癫痫性脑病（8A62.Y）是指那些在特定类型或原因下导致的认知和行为功能障碍，这些障碍是由于频繁或严重的癫痫发作或持续的癫痫样放电所引起的。这类癫痫性脑病通常具有独特的临床表现、脑电图特征以及年龄依赖性，每种亚型都发生在特定的发展阶段，并且随着患者的生长发育而表现出不同的特点。这一类目包括但不限于以下几种情况：癫痫伴睡眠期持续棘波（CSWS）、Rasmussen脑炎所致癫痫、大田原综合征（Ohtahara syndrome，一种早期婴儿癫痫性脑病）、偏侧惊厥-偏瘫癫痫综合征等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例可追溯至特定基因突变，例如SCN1A基因突变与某些癫痫性脑病（如Dravet综合征）相关。
   • 一些代谢性或神经发育性疾病，例如线粒体疾病、糖基化障碍等也可能导致癫痫性脑病。

2. 结构性脑损伤：

   • 先天性大脑畸形（如皮质发育不良）、产伤、颅内出血或围生期缺氧缺血性脑损伤可能导致难治性癫痫发作及其后遗症。

3. 感染与免疫因素：

   • 中枢神经系统感染（如病毒性脑炎）或慢性炎症性疾病（如Rasmussen脑炎）可能引发癫痫性脑病。

4. 未知原因：

   • 尽管进行了全面检查，仍有一部分患者无法明确其确切病因，这类病例被称为特发性癫痫性脑病。

5. 环境及其他因素：

   • 早产、低出生体重或环境毒素暴露（如重金属中毒）可能增加患病风险。

病理机制

1. 异常脑电活动：

   • 患者脑电图常显示异常放电模式，如暴发-抑制图形、多棘慢复合波或睡眠期持续棘波。
   • 这些异常电活动反映了大脑兴奋性与抑制性失衡状态，对认知发展产生负面影响。

2. 神经元损害：

   • 反复或长时间的癫痫发作会导致神经元死亡、胶质细胞增殖以及神经网络结构重组。
   • 上述变化进一步干扰正常的大脑功能区连接，影响学习记忆过程。

3. 认知和行为问题：

   • 癫痫活动不仅直接损害脑组织，还通过多种途径间接影响个体的认知和社会适应能力。
   • 行为方面可能出现注意力缺陷、情绪波动等问题，在儿童患者中尤为显著。

临床表现

1. 症状特征：
   • 癫痫发作：根据具体亚型不同，可以表现为多种类型的癫痫发作，如强直性痉挛、局灶性发作或肌阵挛发作。
   • 认知功能受损：智力发育迟滞、语言理解与表达困难等。
   • 行为改变：注意力不集中、冲动行为、社交技能受限。
   • 运动障碍：肌张力异常、步态不稳等现象在部分患者中可见。

参考文献：以上信息基于《癫痫性脑病》(快懂百科)、《什么是癫痫性脑病》(知乎) 及《癫痫性脑病》(好大夫在线) 等资料整理而成。