肌张力障碍Dystonic disorders

关键词

肌张力障碍的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 姿势异常：
   • 患者可能出现肢体或躯干的扭曲、固定体位，如斜颈（颈部倾斜）、眼睑痉挛（频繁眨眼）、口-下颌肌张力障碍（下颌不自主运动或咬牙）等。这些症状在特定动作或情绪状态下可能加重（高，70%-90%）[1]。
2. 运动障碍：
   • 表现为重复性动作、不自主收缩，特别是在特定任务或情绪状态下加重。例如，书写痉挛（手部肌肉不自主收缩导致书写困难）、步态异常（如足部内翻或躯干扭转）（中，50%-70%）[2]。
3. 疼痛：
   • 部分患者因肌肉持续收缩出现局部疼痛，尤其是颈部肌张力障碍（中，40%-60%）[3]。

其他可能症状

1. 功能受限：
   • 根据受累部位不同，可能伴有吞咽困难（口-下颌型）、构音障碍（喉部型）等（低，10%-30%）[4]。
2. 全身伴随症状：
   • 继发性肌张力障碍（如感染、代谢性疾病引起）可能伴随发热、头痛等原发病表现（较少见，5%-15%）[5]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 姿势异常：
   • 肢体或躯干的扭曲、固定体位，如斜颈、眼睑痉挛、口-下颌肌张力障碍（高，70%-90%）。
2. 运动障碍：
   • 重复性动作、不自主收缩，特定任务（如书写、行走）可诱发（中，50%-70%）。
3. 肌肉紧张和僵硬：
   • 受累肌肉的持续性紧张，被动活动时可感受到阻力增加（高，70%-90%）[6]。

非典型体征

1. 眼部炎症：
   • 极少数继发于自身免疫性疾病者可能合并前房炎症（如葡萄膜炎）（低，<5%）[7]。
2. 视神经受累：
   • 罕见，仅见于继发于中枢神经系统感染或占位性病变者（如视盘水肿）（极少见，<5%）[8]。

实验室与影像学特征

1. 神经电生理检查：
   • 肌电图（EMG）：显示肌肉同步收缩或拮抗肌共激活（异常率：约80%-90%）[9]。
2. 影像学检查：
   • MRI：用于排除结构性病变（如基底节区病变、脑干异常）。原发性肌张力障碍通常无异常（正常率：约90%-95%）[10]。
   • 功能性影像学：如PET可显示基底节区多巴胺代谢异常（异常率：约60%-70%）[11]。
3. 遗传学检测：
   • 基因突变检测：早发型全身性肌张力障碍需检测DYT1（TOR1A基因），阳性率约30%-50%；其他类型（如DYT6、DYT11）阳性率较低（总体阳性率：约20%-40%）[12]。

注：临床表现因病因、发病部位及个体差异而异。原发性肌张力障碍多表现为局灶性或节段性，而继发性肌张力障碍可能涉及多个系统和部位。