阵发性肌张力障碍Paroxysmal dystonia
编码8A02.2
关键词
索引词Paroxysmal dystonia、阵发性肌张力障碍、PxD[阵发性运动障碍]、阵发性运动障碍、发作性肌张力障碍、发作性运动障碍、阵发性运动诱发性运动障碍、阵发性运动诱发性肌张力障碍、发作性运动诱发性运动障碍、发作性运动诱发性肌张力障碍、阵发性非运动诱发性肌张力障碍、发作性非运动诱发性肌张力障碍、阵发性劳力性运动障碍、阵发性劳力诱导性运动障碍、发作性劳力性运动障碍、阵发性运动诱发的肌张力障碍、发作性劳力诱导性运动障碍、继发性阵发性运动障碍、继发性发作性运动障碍、脱髓鞘疾病引起的阵发性运动障碍、多发性硬化引起的强直性痉挛、脱髓鞘疾病引起的发作性运动障碍、视神经脊髓炎引起的阵发性运动障碍、视神经脊髓炎引起的发作性运动障碍、血管损害引起的阵发性运动障碍、阵发性肌张力障碍性舞蹈病伴阵发性共济失调或痉挛状态、间歇性舞蹈病或痉挛、婴儿期良性阵发性斜颈、婴儿良性阵发性斜颈
同义词Paroxysmal Dyskinesia、PxD - [paroxysmal dyskinesia]
别名PxD、ParoxysmalDyskinesia、Paroxysmaldystonia
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
临床表现
MG30.32神经系统疾病引起的慢性继发性骨骼肌肉疼痛阵发性肌张力障碍的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
阵发性肌张力障碍（Paroxysmal Dyskinesia, PxD）是一组罕见的运动障碍，其特点是突发性、短暂性和复发性异常运动，发作间期运动功能正常。异常运动可表现为肌张力障碍、舞蹈症、手足徐动症或投掷动作，也可为多种症状的组合。根据诱发机制，主要分为运动诱发性（由突然动作触发）和非运动诱发性（由生理或环境因素触发）两种类型。
病因学特征
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遗传因素：
- 多数病例与遗传相关，呈常染色体显性遗传模式。已明确的致病基因包括PRRT2（与运动诱发性相关）及PNKD基因（与非运动诱发性相关）。
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环境及生理因素：
- 疲劳、焦虑、咖啡因或酒精摄入可能诱发非运动诱发性发作。
- 突然动作（如起身、奔跑）是运动诱发性的典型触发因素。
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药物及继发因素：
- 某些药物（如抗精神病药）可能诱发类似症状，但与原发遗传性PxD需鉴别诊断。
- 继发性病因包括多发性硬化、脑外伤、代谢异常（如低血糖）及基底节病变。
病理机制
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神经环路异常：
- 基底节-丘脑-皮质环路功能紊乱是核心机制，涉及纹状体多巴胺能信号调节异常及皮质兴奋性增高。
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离子通道功能障碍：
- PRRT2基因突变可能影响突触前膜蛋白功能，导致电压门控钙/钾通道异常，引发神经元过度兴奋。
- PNKD基因突变与线粒体能量代谢及活性氧清除障碍相关，诱发间歇性神经兴奋。
临床表现
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症状特征：
- 发作性异常运动：突发肌肉收缩或扭曲，持续数秒至数小时，发作频率从每日数次到数年一次不等。
- 无意识障碍：发作期意识清晰，可与癫痫发作鉴别。
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分型与表型：
- 运动诱发性：常由突然动作触发，发作短暂（<5分钟），以单侧肢体肌张力障碍为主。
- 非运动诱发性：可由压力或咖啡因诱发，持续时间较长（数分钟至数小时），多累及全身。
参考文献：
- 《中华神经科杂志》
- 《Neurology》
- 《Movement Disorders》
（注：具体诊断需结合病史、基因检测及神经影像学，并排除癫痫等其他发作性疾病。）