未特指的肌张力障碍Unspecified Dystonic disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的肌张力障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的肌张力障碍（Unspecified Dystonia, 8A02.Z）是指一种无法明确归类为原发性、继发性或其他特定类型的肌张力障碍。这类疾病表现为肌肉不自主收缩引起的异常姿势和运动，但具体原因不明。未特指的肌张力障碍可以影响身体的任何部位，包括颈部、眼睑、手臂等。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 虽然具体的基因突变尚未明确，但遗传因素在某些病例中可能起到一定作用。已知多种基因如DYT1、DYT5、DYT6、DYT25等的突变可导致其他类型的肌张力障碍。
   • 遗传背景可能是多因素的，涉及多个基因的相互作用。

2. 神经发育异常：

   • 胎儿或婴儿期大脑发育异常可能导致肌张力障碍的发生。例如，脑实质受到病毒或细菌感染引起的脑炎患者，可能出现继发性肌张力障碍。然而，在未特指的肌张力障碍中，这种因素的具体证据尚不充分。

3. 中毒和药物副作用：

   • 某些毒素如一氧化碳中毒，尤其是冬季使用炭火取暖时较为常见。此外，某些药物如抗精神病药、抗抑郁药等也可能引发肌张力障碍。
   • 未特指的肌张力障碍可能与这些因素有关，但具体机制尚不清楚。

4. 代谢障碍和其他疾病：

   • 代谢障碍如甲状腺功能异常、肝病等可能引起肌张力障碍。
   • 其他疾病如脑血管病、肿瘤等也可导致继发性肌张力障碍。但在未特指的肌张力障碍中，这些因素的具体影响尚未明确。

病理机制

1. 基底节功能异常：

   • 未特指的肌张力障碍的核心病理机制是基底节及其相关神经通路的功能异常。基底节在调节运动控制中起关键作用，当其功能受损时，会导致肌肉不自主收缩和异常姿势。
   • 常见的病理改变包括黑质纹状体通路中的多巴胺能神经元功能异常，以及丘脑-皮质回路的失衡。

2. 神经递质失衡：

   • 神经递质如多巴胺、乙酰胆碱、γ-氨基丁酸（GABA）等在肌张力障碍中起重要作用。这些神经递质的失衡可能导致肌肉收缩的不平衡，进而引发肌张力障碍的症状。
   • 在未特指的肌张力障碍中，具体的神经递质失衡机制尚需进一步研究。

临床表现

1. 症状特征：
   • 姿势异常：患者可能出现肢体或躯干的扭曲、固定体位，如斜颈、眼睑痉挛等。
   • 运动障碍：表现为重复性动作、不自主收缩，特别是在特定动作或情绪状态下加重。
   • 疼痛：部分患者因肌肉长期处于紧张状态而出现疼痛。

参考文献：神经科学及临床研究（如《Neurology》）、遗传学研究（如《Nature Genetics》）。