其他特指的肌张力障碍Other specified Dystonic disorders

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的肌张力障碍的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的肌张力障碍（Other specified dystonias）是一类具有明确病因或特殊临床特征的肌张力障碍亚型。包括但不限于基底节功能障碍相关肌张力障碍、周围损伤相关性肌张力障碍等。其特征为持续性或间歇性的肌肉不自主收缩引发的异常运动模式，导致受累部位重复性扭曲动作或姿势维持异常。症状多具有任务特异性或情境依赖性，可因自主运动、情绪压力等因素诱发或加重。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例与特定基因变异相关，呈现常染色体显性或隐性遗传模式。涉及多巴胺代谢通路相关基因（如GCH1）及肌张力障碍相关基因（DYT系列）的致病性变异。
   • 多巴胺反应性肌张力障碍多与酪氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关酶缺陷有关。

2. 神经发育异常：

   • 围产期脑损伤（如缺氧缺血性脑病）或婴幼儿期中枢神经系统感染（病毒性脑炎、细菌性脑膜炎）可能导致获得性肌张力障碍。

3. 周围损伤相关因素：

   • 由周围神经系统损伤（创伤、压迫性神经病变）或重复性动作引发的局灶性肌张力障碍，如职业性肌张力障碍（书写痉挛、音乐家手部痉挛）及创伤后肢体肌张力障碍。

4. 外源性因素：

   • 药物诱发（多巴胺受体阻滞剂、5-HT再摄取抑制剂等）及毒物暴露（锰、一氧化碳）可导致急性或迟发性肌张力障碍。

5. 系统性疾病：

   • 代谢性疾病（威尔逊病、氨基酸代谢障碍）、自身免疫性脑炎、脑血管病变及占位性病变等可能继发肌张力障碍。

病理机制

1. 神经环路功能障碍：

   • 主要涉及基底节-丘脑-皮质运动调控环路的异常信息整合，表现为直接通路与间接通路的失衡。皮质-纹状体-苍白球-丘脑通路的抑制性调控障碍导致异常运动模式输出。

2. 神经递质紊乱：

   • 多巴胺能、胆碱能及GABA能系统的动态平衡破坏，特别是纹状体多巴胺D2受体功能异常与运动皮层抑制功能减退密切相关。

临床表现

1. 症状特征：
   • 姿势维持异常：特征性姿势如踝关节内翻、脊柱侧弯等，多存在姿势转换困难
   • 动作特异性障碍：特定任务执行时出现症状加重（如书写、乐器演奏）
   • 感觉诡计现象：部分患者通过触摸特定部位可短暂改善症状
   • 昼夜波动性：某些代谢相关类型可呈现晨轻暮重特征

参考文献：神经科学及临床研究（如《Neurology》）、遗传学研究（如《Movement Disorders》）。