其他特指的与震颤有关的疾病Other specified Disorders associated with tremor

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的与震颤有关的疾病详细定义说明

临床与医学定义

其他特指的与震颤有关的疾病（ICD-11编码8A04.Y）是一组以不自主、节律性振荡为特征的神经性疾病，涵盖符合震颤基本定义但无法归类于其他特定亚类（如特发性震颤、帕金森病相关震颤）的罕见或特殊类型。其临床表现包括但不限于腭震颤、节律性肌阵挛、遗传性下颌震颤、点头痉挛和摇头娃娃综合征等，需排除药物、代谢或器质性病变直接引发的继发性震颤。

病因学特征

1. 神经发育异常：

   • 部分类型如点头痉挛可能与婴幼儿期中枢神经系统发育异常相关，但具体机制尚未完全阐明。

2. 遗传因素：

   • 遗传性下颌震颤等类型存在家族聚集性，可能与特定基因突变导致的神经信号传导异常有关。

3. 功能性障碍：

   • 少数病例表现为心因性震颤，其发生与心理社会因素密切相关，且缺乏明确器质性基础。

4. 混合性诱因：

   • 某些类型（如节律性肌阵挛）可能由多种因素共同作用引发，包括轻微脑损伤或未明确的神经环路异常。

病理机制

1. 神经环路失调：

   • 异常振荡活动可能源于小脑-丘脑-皮质环路或脑干-脊髓通路的信号整合障碍，导致运动控制中枢输出节律紊乱。

2. 突触传递异常：

   • γ-氨基丁酸（GABA）能抑制性中间神经元功能缺陷可能降低局部神经网络的抑制性调控，促使振荡信号放大。

3. 离子通道功能障碍：

   • 部分遗传相关类型可能涉及电压门控离子通道基因突变，影响神经元电生理特性。

临床表现

1. 震颤特征：

   • 主要表现为特定动作或体位诱发的局灶性震颤（如腭部震颤），频率范围较广（3-12 Hz），可伴任务特异性加重。

2. 伴随症状：

   • 可能合并轻度共济失调或局部肌张力异常，但无典型帕金森病或小脑退行性病变的核心症状。

参考文献：国际运动障碍学会(MDS)关于震颤分类的共识声明、《默沙东诊疗手册》关于震颤章节内容。