特发性震颤或相关的震颤Essential tremor or related tremors

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

特发性震颤或相关的震颤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

特发性震颤（Essential Tremor, ET），也称为家族性震颤、良性特发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病。它主要表现为双上肢的动作性震颤，常伴有姿势性震颤。该病通常隐匿起病，缓慢进展，病程中可能出现症状波动。特发性震颤是最常见的运动障碍疾病之一，也是引起成人运动性震颤最常见的原因。其特征为持续至少3年的不自主震颤，常见于手部、头部以及身体其他部位，在执行精细动作时尤为明显。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 特发性震颤具有明显的遗传倾向，大约50%至70%的病例存在家族史，表现为常染色体显性遗传模式。特定基因变异如LINGO1和STK32B等被认为与ET有关联。

2. 神经生化机制：

   • 研究表明，抑制性神经递质系统（如γ-氨基丁酸GABA能系统）功能异常或兴奋性神经递质系统（如谷氨酸能系统）调控失衡可能是导致特发性震颤的重要原因。这种紊乱影响了大脑中负责控制运动的小脑-丘脑-皮质环路功能。

3. 环境因素：

   • 某些环境暴露可能对ET的发展起到修饰作用。长期接触神经毒性物质（包括重金属、有机溶剂等）可能增加患病风险。有证据提示饮食中骆驼蓬碱（harmane）等神经毒性生物碱的摄入可能与部分患者症状加重相关。

4. 年龄因素：

   • 虽然ET在老年人群中的检出率更高，但其发病可始于任何年龄阶段。神经系统的退行性改变可能与疾病进展相关，但并非ET发生的必要因素。

病理生理机制

1. 小脑功能异常：

   • 小脑浦肯野细胞的退行性改变及其突触连接异常，导致小脑对运动协调的调节功能受损，这是ET的核心病理改变。

2. 皮层-丘脑-小脑环路失调：

   • 神经影像学研究显示，皮层-丘脑-小脑环路的节律性振荡异常是产生震颤的关键机制。这种异常振荡可能源于小脑齿状核与运动皮层之间的异常信息传递。

3. 自主神经系统参与：

   • 交感神经系统的过度激活被证实可加剧震颤幅度。肾上腺素能受体介导的β-肾上腺素能反应增强是重要的病理生理环节。

临床表现

1. 震颤特征：

   • 典型表现为双侧上肢远端频率4～12Hz的动作性震颤，头部可见意向性震颤。姿势维持时可出现4-8Hz的姿势性震颤，情绪紧张时振幅显著增大。

2. 伴随症状：

   • 约30%患者伴有声音震颤，部分出现轻微步态异常。疾病后期可能出现认知功能损害，但需与叠加综合征相鉴别。

3. 诱因与缓解因素：

   • 酒精通过增强GABA能神经传递可暂时减轻震颤，但可能引发反跳性加重。咖啡因、疲劳、低血糖等代谢因素均可诱发震颤加剧。

参考文献：《特发性震颤基层诊疗指南(实践版·2021)》等权威医学资料。