未特指部位原位癌Unspecified In situ neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues

更新时间：2025-06-19 03:47:20

编码2E6Z

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索引词In situ neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues、未特指部位原位癌、未特指部位的原位癌、原位癌NOS、原位癌、原位肿瘤

缩写CIS

别名非侵袭性-癌、表皮内-癌、上皮内-肿瘤

未特指部位原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学检查：
  - 活检或手术标本显示上皮全层细胞异型性（核增大、深染、核浆比失调）
  - 基底膜完整无突破（特殊染色证实，如PAS或IV型胶原染色）
  - 无间质或血管浸润证据
- 分子病理学验证：
  - 检出至少1项恶性转化标志物（如p53突变、Ki-67>30%）
支持条件（临床与影像学依据）：
- 临床表现：
  - 特定部位症状（如宫颈接触性出血、皮肤红斑糜烂）
  - 无症状者需有高危因素（HPV感染、长期致癌物暴露）
- 影像学特征：
  - 内镜/钼靶/OCT显示局部黏膜增厚或结构紊乱（异常率≥50%）
  - 无深层组织浸润或远处转移证据
阈值标准：
- 同时满足"组织病理学检查"和"分子病理学验证"即可确诊
- 若仅满足组织病理学标准，需加做免疫组化（如CK5/6, p16）排除 mimics

检查项目树：
mermaid graph TD A[初筛检查] --> B1(体格检查：视诊/触诊) A --> B2(细胞学：Pap涂片/脱落细胞) A --> B3(基础影像：皮肤镜/超声) B1 --> C[阳性发现？] B2 --> C B3 --> C C -->|阴性| D[定期随访] C -->|阳性| E[确诊检查] E --> F1(组织活检：钳取/切除) E --> F2(高级影像：内镜/OCT/钼靶) F1 --> G[病理诊断] F2 --> G G --> H1[常规HE染色] G --> H2[免疫组化：p53/Ki-67] G --> H3[分子检测：基因测序]
判断逻辑：
- 初筛检查：
  - 皮肤镜发现"灰蓝无结构区"→ 提示皮肤原位癌（特异性>85%）
  - Pap涂片HSIL→ 需阴道镜活检（阳性预测值70%）
- 确诊检查：
  - 内镜见黏膜"蛙皮样改变"→ 立即活检（敏感性90%）
  - OCT显示上皮层增厚>200μm→ 支持诊断（特异性95%）
- 病理互补性：
  - HE染色不确定时，p16弥漫强阳性支持HPV相关病变
  - Ki-67基底上层阳性提示高进展风险

组织病理学：
- 全层异型增生：确诊核心依据，需立即治疗
- 基底膜不连续：警惕微浸润，建议扩大切除
免疫组化：
- p53强阳性：提示TP53突变（进展为浸润癌风险↑3倍）
- Ki-67>30%：高增殖活性（需缩短随访间隔至3-6月）
分子检测：
- HPV高危型阳性：宫颈/肛周病变需联合局部治疗
- CDKN2A(p16)缺失：提示快速进展可能（黑色素瘤原位癌）
细胞学辅助：
- ASC-H/HSIL：阳性预测值不足（≤50%），必须活检确认

参考文献：