浆细胞肿瘤Plasma cell neoplasms
编码2A83
子码范围2A83.0 - 2A83.Z
关键词
索引词Plasma cell neoplasms
同义词plasma cell tumours、plasma cells dyscrasia、plasma cell neoplasm NOS、malignant plasma cell neoplasm、浆细胞肿瘤、浆细胞肿瘤NOS、恶性浆细胞肿瘤、浆细胞失调
缩写浆细肿、PCT
别名多发性骨髓瘤、单克隆免疫球蛋白病、M蛋白病、华氏巨球蛋白血症、MGUS、POEMS综合征
浆细胞肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 骨髓穿刺及活检：发现大量异常浆细胞（通常>10%），并伴有典型的浆细胞形态学特征。
- 单克隆免疫球蛋白（M蛋白）检测阳性：血清或尿液免疫固定电泳检测到单克隆免疫球蛋白。
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 骨痛：尤其是夜间疼痛加剧，常见于背部、肋骨、胸骨区域。
- 体质虚弱和体重下降：由于全身性的恶性肿瘤消耗，患者常感到乏力、疲劳，并出现体重减轻。
- 贫血：血常规检查显示红细胞计数降低、血红蛋白水平下降。
- 感染：免疫力下降使得患者容易并发各种感染性疾病。
- 出血倾向：如鼻衄、牙龈出血等，因血小板减少所致。
- 神经系统症状：周围神经病变有时可见，表现为感觉异常、运动障碍。
- 肾功能不全：表现为水肿、尿量减少甚至急性肾损伤。
- 影像学表现：
- X线、CT、MRI：溶骨性病变、骨折、椎体压缩。
- PET-CT：有助于评估肿瘤的分布及活动性。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的骨髓穿刺及活检结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（骨痛+贫血+M蛋白阳性）。
- 影像学检查发现溶骨性病变或骨折。
二、辅助检查
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影像学检查：
- X线：用于初步筛查溶骨性病变，尤其是脊柱、肋骨、颅骨等部位。
- CT：提供更详细的骨骼结构信息，有助于发现细微的溶骨性病变。
- MRI：对软组织和骨髓的分辨率较高，有助于评估骨髓受累情况。
- PET-CT：通过代谢活性评估肿瘤的分布及活动性，有助于分期和治疗监测。
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临床鉴别检查：
- 血液学检查：包括全血细胞计数、血清蛋白电泳、免疫固定电泳等。
- 尿本周氏蛋白检测：尿液中的轻链成分，有助于诊断多发性骨髓瘤。
- 骨密度测定：评估骨质疏松程度，有助于判断骨骼损害的严重性。
- 肾功能检查：包括血肌酐、尿素氮、电解质等，评估肾功能受损情况。
- 神经电生理检查：如肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV），评估周围神经病变。
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遗传学和分子生物学检查：
- 染色体核型分析：检测常见的染色体异常，如14q32易位、17p缺失等。
- FISH（荧光原位杂交）：用于检测特定基因的扩增或缺失，如RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。
- NGS（下一代测序）：全面检测基因突变，有助于个性化治疗方案的选择。
三、实验室检查的异常意义
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血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 贫血：红细胞计数降低、血红蛋白水平下降（<130 g/L 男性，<120 g/L 女性）。
- 白细胞减少：白细胞计数降低（<4.0 × 10^9/L）。
- 血小板减少：血小板计数降低（<150 × 10^9/L）。
- 血清蛋白电泳：检测到M蛋白带。
- 免疫固定电泳：确认M蛋白的具体类型（IgG、IgA、IgD、IgE或轻链κ/λ）。
- 全血细胞计数：
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尿液检查：
- 尿本周氏蛋白：尿液中检测到轻链成分，提示多发性骨髓瘤。
- 24小时尿蛋白定量：评估肾脏损害程度。
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骨髓检查：
- 骨髓穿刺及活检：发现大量异常浆细胞（通常>10%），并伴有典型的浆细胞形态学特征。
- 流式细胞术：检测浆细胞表面标志物，进一步确认浆细胞的克隆性。
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生化指标：
- 血钙：高钙血症（>2.6 mmol/L）提示骨质破坏。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：升高提示疾病活跃度高。
- β2-微球蛋白：升高提示预后不良。
- C反应蛋白（CRP）：升高提示炎症反应。
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遗传学和分子生物学检查：
- 染色体核型分析：检测常见的染色体异常，如14q32易位、17p缺失等。
- FISH：检测特定基因的扩增或缺失，如RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。
- NGS：全面检测基因突变，有助于个性化治疗方案的选择。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓穿刺及活检发现大量异常浆细胞，结合单克隆免疫球蛋白（M蛋白）检测阳性。
- 辅助检查以影像学（X线、CT、MRI、PET-CT）和血液学检查（全血细胞计数、血清蛋白电泳、免疫固定电泳、尿本周氏蛋白检测）为主，有助于评估疾病的范围和活动性。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清M蛋白、骨髓异常浆细胞比例以及影像学表现，以确保诊断的准确性。
权威依据：《Hematology: Basic Principles and Practice》、《Clinical Hematology and Oncology》、《Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine》。