成熟B细胞肿瘤伴白血病行为Mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

成熟B细胞肿瘤伴白血病行为的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

成熟B细胞肿瘤伴白血病行为（Mature B-cell neoplasm with leukaemic behaviour, 编码：2A82）是一类起源于成熟B淋巴细胞的恶性克隆性疾病，其特征为异常B细胞在骨髓、外周血和/或淋巴组织中克隆性增殖，并符合白血病诊断标准（外周血或骨髓中肿瘤细胞比例≥5%）。此类疾病包括慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤（CLL/SLL）、毛细胞白血病等具有明确白血病表现的亚型。不同亚型可通过免疫表型、遗传学特征及临床表现进行鉴别。

病因学特征

1. 遗传与分子机制：

   • 染色体异常（如CLL中13q14.3缺失、11q22-23缺失、17p13缺失）及基因突变（如TP53、NOTCH1、SF3B1突变）是主要驱动因素。毛细胞白血病经典亚型几乎均存在BRAF V600E突变。
   • IGHV基因突变状态是CLL/SLL的重要预后指标，未突变型与更侵袭性病程相关。

2. 病理生理基础：

   • B细胞受体（BCR）信号通路异常激活导致细胞周期调控失常，同时抗凋亡蛋白（如BCL-2）过表达促进肿瘤细胞存活。
   • 肿瘤微环境中免疫逃逸机制（如PD-1/PD-L1轴异常）参与疾病进展。

病理机制

1. 细胞特性：

   • 肿瘤细胞表达成熟B细胞标志物（CD19+、CD20+、CD22+），部分亚型特征性表达CD5（CLL/SLL）或CD103（毛细胞白血病）。
   • 增殖活性具有亚型特异性：CLL/SLL细胞增殖率低（Ki-67<5%），而侵袭性亚型（如B幼淋巴细胞白血病）增殖率显著升高。

2. 疾病进展模式：

   • 惰性亚型（如CLL）可长期无症状，随克隆演化出现进行性骨髓衰竭或转化为Richter综合征（大B细胞淋巴瘤）。
   • 白血病细胞浸润导致器官肿大（脾脏>肝脏）及血细胞减少（贫血/血小板减少早于中性粒细胞减少）。

临床表现

1. 症状特征：
   • 全身症状：疾病活动期出现B症状（发热、盗汗、6个月内体重下降>10%），多与细胞因子释放或高肿瘤负荷相关。
   • 器官受累：脾肿大（毛细胞白血病常见巨脾）、淋巴结肿大（CLL/SLL多呈对称性）、骨髓衰竭（贫血相关乏力、出血倾向）。
   • 免疫缺陷表现：低丙种球蛋白血症导致反复细菌感染，自身免疫现象（AIHA/ITP）多见于CLL。

参考文献：基于ICD-11编码标准及相关医学研究资料整理而成。对于具体的诊断标准、分类细节及最新研究成果，请参考《Blood》、《Leukemia & Lymphoma》等专业期刊上的相关论文。