未特指的浆细胞肿瘤Unspecified Plasma cell neoplasms

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

未特指的浆细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

未特指的浆细胞肿瘤（Unspecified Plasma Cell Neoplasm）是一种起源于骨髓造血组织的克隆性增殖性疾病，由浆细胞异常增殖形成。浆细胞是B淋巴细胞分化而来的一种终末细胞类型，主要负责产生免疫球蛋白（抗体）。在未特指的浆细胞肿瘤中，这些浆细胞失去正常的调控机制，形成单克隆性的浆细胞群，可能伴随单克隆免疫球蛋白（M蛋白）和/或免疫球蛋白轻链的分泌。其具体类型因缺乏明确的诊断标准（如多发性骨髓瘤、孤立性浆细胞瘤或轻链淀粉样变性等特征）而无法归类，因此统称为未特指的浆细胞肿瘤。

病因学特征

1. 基因突变与染色体异常：

   • 未特指的浆细胞肿瘤可能与多种基因突变和染色体异常相关，包括RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。染色体异常如14q32（IGH基因位点）易位、17p缺失等较为常见。
   • 上述遗传改变可能导致浆细胞增殖失控、凋亡抑制及细胞周期调控失调，但具体致病机制仍需进一步研究。

2. 免疫调节失衡：

   • T细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）对浆细胞的免疫监视功能可能受损，导致异常浆细胞逃逸免疫清除。
   • 微环境中的细胞因子（如白介素-6（IL-6）、血管内皮生长因子（VEGF））可能通过促进浆细胞存活和增殖参与疾病进展。

3. 环境与遗传因素：

   • 长期接触化学物质（如苯）或电离辐射可能增加患病风险，但证据级别有限。
   • 家族聚集性病例提示遗传易感性可能发挥作用，但尚未明确其遗传模式。

病理机制

1. 浆细胞增殖：

   • 异常浆细胞在骨髓中克隆性增殖，可能抑制正常造血功能，导致血细胞减少。
   • 部分病例中，肿瘤性浆细胞分泌单克隆免疫球蛋白（M蛋白），可能引发高粘滞综合征或组织沉积相关病变。

2. 骨骼破坏：

   • 肿瘤性浆细胞可通过释放破骨细胞激活因子（如RANKL）导致溶骨性病变，增加病理性骨折风险。
   • 骨骼损害的程度因肿瘤负荷和生物学行为而异，部分患者可能无显著骨骼表现。

3. 器官功能障碍：

   • M蛋白或其轻链成分可能沉积于肾脏（如轻链管型肾病）或其他器官，导致功能障碍。
   • 淀粉样变性（由轻链异常沉积引起）可见于部分病例，但非特异性表现。

临床表现

1. 症状特征：
   • 全身症状：部分患者出现疲劳、体重下降、低热等非特异性症状。
   • 骨骼系统：骨痛可能为首发表现，但并非所有病例均出现；严重者可见病理性骨折。
   • 血液系统：贫血较常见，血小板减少导致的出血倾向相对少见。
   • 肾功能异常：蛋白尿或血肌酐升高可能提示肾脏受累，但急性肾损伤罕见。
   • 感染风险：免疫功能紊乱可能增加细菌感染风险，但程度轻于多发性骨髓瘤。
   • 神经系统：周围神经病变偶见，多与M蛋白的自身免疫活性或淀粉样沉积相关。

参考文献：

• 《Hematology: Basic Principles and Practice》
• 《Clinical Hematology and Oncology》
• 《Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine》