浆细胞白血病Plasma cell leukaemia

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

浆细胞白血病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

浆细胞白血病（Plasma Cell Leukaemia, PCL）是一种罕见的、侵袭性的浆细胞恶性克隆性疾病，其特征是外周血中存在大量异常浆细胞。PCL可分为原发性浆细胞白血病（Primary Plasma Cell Leukaemia, PPCL）和继发性浆细胞白血病（Secondary Plasma Cell Leukaemia, SPCL）。PPCL通常没有明显的浆细胞疾病史，而SPCL常由多发性骨髓瘤等其他浆细胞疾病发展而来。

根据ICD-11编码2A83.4，当外周血中肿瘤性浆细胞占白细胞的比例超过20%，或绝对数量超过2×10⁹/L时，即可诊断为浆细胞白血病。此病表现为血液系统中的浆细胞异常增生，并且广泛浸润到各器官和组织中，导致一系列复杂的临床表现。

病因学特征

1. 基因突变与分子机制：

   • 浆细胞白血病的发生与多种基因突变有关，包括但不限于RAS、MYC、TP53等关键致癌基因的异常激活。
   • 染色体结构异常如易位、缺失也常见于该病患者中，这些遗传学改变促进了浆细胞不受控制地生长与扩散。

2. 免疫调节失衡：

   • 由于浆细胞起源于B淋巴细胞系，其恶性转化往往伴随着免疫系统的功能障碍，特别是T细胞介导的免疫监视失效，允许了异常浆细胞逃避正常机体免疫清除。
   • 自身抗体水平升高以及免疫复合物沉积也是本病的重要特点之一，可引发进一步的器官损害。

3. 微环境因素：

   • 骨髓微环境中支持正常造血干细胞生存和分化的信号通路在PCL中被异常激活，为癌变浆细胞提供了有利的生存条件。
   • 血管新生促进剂表达上调亦有助于肿瘤血管形成，增加癌细胞营养供应并加速其播散过程。

病理机制

1. 浆细胞异常增殖：

   • 异常浆细胞在外周血及骨髓内迅速扩张，占据正常造血空间，抑制健康血细胞生成。
   • 这些恶性细胞不仅局限于血液系统内部，还能通过血液循环迁移至肝脏、脾脏甚至中枢神经系统等多个远端部位造成局部损伤。

2. 单克隆免疫球蛋白过量生产：

   • 癌变浆细胞产生大量的单一类型免疫球蛋白（M蛋白），虽然不具备正常的免疫功能，但能够干扰体内液体平衡，引起高粘滞综合征等问题。
   • M蛋白水平显著升高还可能导致肾小球滤过率下降，进而影响肾脏功能。

3. 溶骨性病变及其他并发症：

   • 在部分病例中，肿瘤性浆细胞会分泌一些因子破坏骨骼结构，造成溶骨性损害。
   • 此外，随着病情进展，患者可能出现贫血、出血倾向、感染风险增加等一系列并发症。

临床表现

1. 全身症状：

   • 包括乏力、体重减轻、发热、夜间盗汗等非特异性症状。

2. 血液系统受累：

   • 可见不同程度贫血、血小板减少症及白细胞计数异常。
   • 易发生反复感染，尤其是细菌性肺炎。

3. 骨痛与骨折：

   • 部分病人主诉胸椎、腰椎等处疼痛加剧；严重者可能发生病理性骨折。

4. 肝脾肿大及其他器官受累：

   • 触诊时发现肝脾轻度至中度增大；肝脏功能检查可能显示酶学指标异常。
   • 中枢神经系统受累较为少见，一旦出现则预示着极差的预后。

参考文献：[1] [2]