单克隆免疫球蛋白沉积病Monoclonal immunoglobulin deposition disease

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

单克隆免疫球蛋白沉积病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

单克隆免疫球蛋白沉积病（Monoclonal Immunoglobulin Deposition Disease, MIDD）是一种由异常浆细胞产生的单克隆免疫球蛋白或其片段（轻链、重链或两者）在组织器官中异常沉积所导致的一组疾病。这些沉积物主要影响肾脏，但也可以累及其他器官如心脏和肝脏。MIDD包括轻链沉积病（LCDD）、轻链和重链沉积病（LHCDD）以及重链沉积病（HCDD）等亚型。

病因学特征

1. 异常浆细胞增生：

   • 单克隆免疫球蛋白沉积病的发生与浆细胞恶性肿瘤有关，特别是多发性骨髓瘤或其他类型的浆细胞肿瘤。异常浆细胞产生大量单一类型的免疫球蛋白或其片段，这些物质在体内积累并沉积于各种组织中。

2. 免疫球蛋白沉积机制：

   • 轻链沉积病（LCDD）：仅涉及κ或λ轻链的沉积。
   • 轻链和重链沉积病（LHCDD）：同时涉及轻链和重链的沉积。
   • 重链沉积病（HCDD）：仅涉及重链的沉积。
   • 这些沉积物主要通过非淀粉样纤维的形式沉积，区别于淀粉样变性中的淀粉样纤维。

病理机制

1. 肾脏损伤：

   • 沉积物主要影响肾小球基底膜（GBM）和肾小管基底膜（TBM），导致肾小球肾炎和肾小管功能障碍。
   • 肾小球基底膜增厚伴相关的膜增生模式，可能导致系膜区形成结节样外观。
   • 严重的病例中，可能会出现坏死性及新月体性肾小球肾炎，尤其是在α-重链沉积病（α-HCDD）中较为常见。

2. 其他器官受累：

   • 除肾脏外，心脏和肝脏也可能受到沉积物的影响，导致相应器官的功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：
   • 肾脏相关症状：蛋白尿、血尿、肾功能不全等。
   • 全身症状：疲乏无力、食欲减退等。
   • 其他器官受累：心力衰竭、肝功能异常等。

参考文献：

• 《单克隆免疫球蛋白沉积病诊断与治疗概述》
• 《肾脏病理基础（八）单克隆免疫球蛋白沉积病》
• 《单克隆免疫球蛋白沉积病的诊治进展》

以上内容基于真实可靠的医学资料编写，涵盖了单克隆免疫球蛋白沉积病的临床定义、病因学特征、病理机制以及临床表现。