其他特指的多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤Other specified Plasma cell neoplasms

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后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

其他特指的多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤是一类起源于骨髓造血组织的恶性肿瘤，主要由浆细胞异常增殖形成。这些肿瘤包括了除典型多发性骨髓瘤以外的一些特殊类型，如POEMS综合征（多发周围神经病变-脏器肿大-内分泌病-M蛋白-皮肤改变综合征）、骨硬化性骨髓瘤等。这些疾病虽然具有浆细胞肿瘤的基本特征，但其临床表现、病理特点以及生物学行为有别于典型的多发性骨髓瘤。

病因学特征

1. 基因突变与染色体异常：

   • 与其他浆细胞肿瘤类似，其他特指的多发性骨髓瘤和浆细胞肿瘤的发生也与多种基因突变和染色体异常有关。常见的基因突变包括RAS家族基因、MYC基因、TP53基因等。
   • 染色体异常如14q32易位、17p缺失等在这些肿瘤中同样存在，导致浆细胞的增殖失控和凋亡抑制。

2. 免疫调节失衡：

   • 正常情况下，T细胞和自然杀伤细胞（NK细胞）对浆细胞的生长有抑制作用。然而，在这些特殊类型的浆细胞肿瘤患者中，这种免疫监视功能可能受损，导致浆细胞过度增生。
   • 微环境因素如白介素-6（IL-6）、血管内皮生长因子（VEGF）等也在肿瘤发展中起到关键作用，它们可以促进浆细胞存活和增殖。

3. 环境与遗传因素：

   • 某些化学物质（如苯）和辐射暴露被认为可能增加患浆细胞肿瘤的风险。
   • 家族史也是该病的一个潜在风险因素，尽管具体的遗传模式尚未完全阐明。

病理机制

1. 浆细胞增殖：

   • 异常浆细胞在骨髓或其他部位大量聚集，取代正常造血组织，干扰血细胞生成。
   • 这些肿瘤性浆细胞能够分泌大量的单克隆免疫球蛋白（M蛋白），引起高粘滞综合征等一系列并发症。

2. 骨骼破坏：

   • 多发性骨髓瘤中的浆细胞通过直接侵犯和释放破骨细胞激活因子（如RANKL）等方式造成溶骨性病变，导致骨折风险增加。
   • 骨骼损害可引发疼痛、脊柱压缩骨折等症状，严重影响患者生活质量。

3. 器官功能障碍：

   • M蛋白及其分解产物可沉积于肾脏等重要脏器，造成肾功能衰竭。
   • 轻链淀粉样变性则是由于过量的免疫球蛋白轻链沉积于心肌、肝脏等处，导致相应器官的功能障碍。

临床表现

1. 症状特征：
   • 全身症状：疲劳、体重下降、发热、盗汗等非特异性表现常见。
   • 骨骼系统：骨痛是最常见的首发症状之一，尤其以背部、肋骨、胸骨区域多见；病理性骨折也较为普遍。
   • 血液系统：贫血、出血倾向（如鼻衄、牙龈出血）因血小板减少所致。
   • 肾功能不全：表现为水肿、尿量减少甚至急性肾损伤。
   • 感染：免疫力下降使得患者容易并发各种感染性疾病。
   • 神经系统：周围神经病变有时可见，表现为感觉异常、运动障碍。

参考文献：

• 《Hematology: Basic Principles and Practice》
• 《Clinical Hematology and Oncology》
• 《Pathophysiology of Disease: An Introduction to Clinical Medicine》