其他特指部位原位癌Other specified In situ neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues
编码2E6Y
关键词
索引词In situ neoplasms, except of lymphoid, haematopoietic, central nervous system or related tissues、其他特指部位原位癌
缩写CIS、DCIS、LCIS
别名原位癌、原发性非侵袭性癌、早期癌症、原位恶性肿瘤、零期癌
其他特指部位原位癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
-
金标准：
- 组织病理学检查：活检标本显示上皮全层或接近全层细胞异型增生，但基底膜完整无破坏。
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必须条件：
- 组织学确诊：
- 上皮细胞呈现核异型性（核增大、深染、核分裂象增多）
- 基底膜完整性经特殊染色（如PAS染色）确认未穿透
- 部位特异性：
- 病变位于ICD-11定义的"其他特指部位"（非独立分类器官如宫颈、乳腺等）
- 组织学确诊：
-
支持条件：
- 分子标志物阳性：
- p16过表达（提示HPV相关病变）
- Ki-67增殖指数≥30%
- 临床表现符合：
- 无症状或仅有局部黏膜/表皮异常改变（如持续红斑、白斑）
- 无淋巴结肿大或远处转移证据
- 影像学特征：
- 增强内镜显示黏膜微血管异常（JNET 2A型）
- 皮肤镜见"草莓样"红斑模式
- 分子标志物阳性：
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查项目] --> B[初筛检查] A --> C[确诊检查] A --> D[鉴别诊断检查]
B --> B1[皮肤镜/内镜直视] B --> B2[醋酸白试验] B --> B3[甲基化检测]
C --> C1[穿刺活检] C --> C2[手术切除活检] C --> C3[免疫组化染色]
D --> D1[HPV分型检测] D --> D2[自身抗体谱] D --> D3[炎症标志物]
判断逻辑：
-
初筛检查：
- 皮肤镜/内镜发现界限清晰的红斑或白斑 → 建议活检
- 醋酸白试验阳性（宫颈/肛管病变） → 提示高危病变
- 甲基化检测阳性（如Septin9） → 增强癌变风险预警
-
确诊检查：
- 活检显示全层上皮异型但基底膜完整 → 确诊原位癌
- p16/Ki-67双染阳性 → 支持高危型转化
- 切除标本边缘阴性 → 排除微浸润
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鉴别检查：
- HPV16/18阳性 → 提示病毒相关性病变
- CRP/ESR正常 → 排除炎症性假瘤
- 自身抗体阴性 → 排除免疫性黏膜病变
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义（原位癌相关） | 处理建议 |
|---|---|---|---|
| Ki-67指数 | <10% | ≥30%提示高增殖活性 | 加强随访（3个月复查） |
| p16蛋白 | 阴性/局灶阳性 | 弥漫强阳性（＞70%细胞） | HPV检测+密切监测 |
| 甲基化标志物 | Septin9<0.5 ng/mL | ≥0.8 ng/mL提示表观遗传失调 | 结合内镜检查 |
| HPV-DNA | 阴性 | HPV16/18阳性 | 评估病毒载量+抗病毒治疗 |
| CEA | <5 ng/mL | 持续升高需警惕浸润转化 | 增强影像学检查 |
| CRP | <5 mg/L | 升高提示合并炎症/感染 | 抗炎治疗+排除浸润 |
四、诊断流程要点
- 筛查启动：对特定高危人群（HPV感染者、免疫抑制患者）实施部位针对性筛查
- 病理优先：所有疑似病变必须经活检确诊，避免单纯依赖影像学
- 分子分层：
- p16+/Ki-67+ → 3个月随访
- 甲基化阳性 → 6个月复查
- 治疗原则：
- 局部切除（切缘≥2mm）
- 高危型HPV阳性者联合抗病毒治疗
参考文献：
- WHO Classification of Tumours Series (5th ed.)
- AJCC Cancer Staging Manual (9th ed.)
- 《上皮内瘤变病理诊断专家共识》中华病理学杂志