非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤Non mast cell myeloproliferative neoplasms

关键词

非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤 (2A20) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 乏力和疲劳：

   • 由于贫血或全身性疾病的影响，患者常感到持续性的疲乏无力（常见，80%-90%）。

2. 体重减轻：

   • 无明显原因的体重下降，可能伴随食欲减退（较常见，40%-50%，尤其在骨髓纤维化进展期）。

3. 夜间盗汗：

   • 患者在夜间出现大量出汗，导致睡眠质量下降（较常见，30%-40%）。

4. 左上腹疼痛或饱胀感：

   • 由于脾脏肿大引起，疼痛可能为钝痛或胀痛（常见于原发性骨髓纤维化，40%-50%）。

其他可能症状

1. 发热：

   • 低热或间歇性发热，可能是疾病进展或感染的表现（较少见，10%-20%）。

2. 骨痛和关节痛：

   • 由于骨髓增殖或纤维化导致骨痛，而非白血病细胞聚集（较少见，10%-20%）。

3. 出血倾向：

   • 皮肤瘀点、鼻出血、牙龈出血等，由于血小板功能异常或减少（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脾脏肿大：

   • 脾脏肿大是核心体征，尤其在原发性骨髓纤维化中显著（常见，70%-80%）。

2. 皮肤黏膜苍白：

   • 贫血表现（常见，50%-60%）。

3. 紫癜或瘀斑：

   • 血小板异常导致的出血倾向（较常见，30%-40%）。

非典型体征

1. 肝脏肿大：

   • 部分患者可能合并肝肿大（较常见，30%-40%，需与脾肿大区分）。

2. 黄疸：

   • 由于胆红素代谢异常或溶血，可能导致黄疸（少见，5%-10%）。

3. 眼底改变：

   • 血液粘稠度增加可能导致视网膜血管异常（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 血常规：
     • 真性红细胞增多症：红细胞计数和血红蛋白显著升高（高，>95%）。
     • 原发性血小板增多症：血小板持续≥450×10⁹/L（高，>90%）。
     • 原发性骨髓纤维化：贫血、幼红细胞及幼粒细胞血症（高，70%-90%）。

2. 骨髓检查

   • 骨髓活检：
     • 真性红细胞增多症：红系增生伴巨核细胞增多。
     • 原发性血小板增多症：巨核细胞显著增多伴形态异常。
     • 原发性骨髓纤维化：纤维化伴髓外造血（高，特异性表现）。

3. 基因检测

   • JAK2 V617F突变：真性红细胞增多症（>95%）、原发性骨髓纤维化（50%-60%）、原发性血小板增多症（50%-60%）。
   • CALR或MPL突变：JAK2阴性病例中，原发性骨髓纤维化（25%-30%）和原发性血小板增多症（20%-25%）。
   • 排除BCR-ABL1：用于区分慢性髓系白血病（非本类疾病范畴）。

4. 影像学检查

   • 超声检查：脾脏肿大（原发性骨髓纤维化中>80%）。
   • CT/MRI：评估脾脏大小及纤维化程度（中，40%-60%）。

以上内容基于现有医学文献整理而成，旨在提供关于非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的基础知识框架。针对具体个案，请参考专业医生意见进行诊断与处理。