非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类Non mast cell myeloproliferative neoplasm, unclassifiable

关键词

非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤，不能分类 (2A20.5) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 骨髓增生性肿瘤的特征：存在骨髓中某一系或多系（如粒细胞系统、红细胞系统、巨核细胞系统）的过度增殖。
   • 排除其他特定MPN亚型：不符合慢性髓细胞性白血病（BCR-ABL1阳性）、原发性骨髓纤维化或真性红细胞增多症等已知MPN类型的标准。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 贫血（疲乏无力、面色苍白，活动后心悸气短）
     • 出血倾向（皮肤瘀点、瘀斑或鼻衄）
     • 血栓形成（深静脉血栓、肺栓塞）
     • 肝脾肿大（腹部不适感，体检时可触及肿大的肝脏或脾脏边缘）
     • 体重下降
   • 实验室检查：
     • 外周血象异常：
     • 血红蛋白水平降低（提示贫血）
     • 白细胞计数升高或正常范围内波动
     • 血小板数量增多或减少
     • 基因突变检测：
     • JAK2 V617F、CALR 或 MPL 基因突变阳性
     • 骨髓象改变：
     • 骨髓穿刺涂片显示粒系、红系或巨核细胞系一系或多系增生
     • 骨髓活检可见纤维化程度不等，部分病例伴有胶原沉积

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的两项，并且至少满足一项“支持条件”中的典型临床表现和实验室检查结果。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 腹部超声/CT/MRI：
     • 异常意义：发现肝脾肿大，支持非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的诊断。脾脏增大是常见的体征之一。
   • 核医学检查（如 PET-CT）：
     • 异常意义：可能发现全身多处病灶，但较为罕见。

2. 骨髓活检和病理检查：

   • 骨髓穿刺涂片：
     • 异常意义：显示粒系、红系或巨核细胞系一系或多系增生，有助于确认骨髓增生性肿瘤的特征。
   • 骨髓活检：
     • 异常意义：可见纤维化程度不等，部分病例伴有胶原沉积，进一步支持诊断。

3. 血液学和生化指标：

   • 铁代谢相关参数：
     • 异常意义：铁蛋白、转铁蛋白饱和度异常，提示铁代谢紊乱，常见于此类疾病患者。

4. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F、CALR 或 MPL 基因突变：
     • 异常意义：这些基因突变的存在支持非肥大细胞骨髓增殖性肿瘤的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 外周血象：

   • 血红蛋白水平降低：提示贫血，常见于70%-90%的患者。
   • 白细胞计数升高或正常范围内波动：约50%-70%的患者会出现白细胞计数异常。
   • 血小板数量增多或减少：约60%-80%的患者出现血小板计数异常。

2. 骨髓象：

   • 骨髓穿刺涂片：
     • 粒系、红系或巨核细胞系一系或多系增生：>90%的患者存在骨髓增生现象。
   • 骨髓活检：
     • 纤维化程度不等，部分病例伴有胶原沉积：约30%-50%的患者在骨髓活检中可见纤维化。

3. 基因突变检测：

   • JAK2 V617F、CALR 或 MPL 基因突变阳性：约50%-70%的患者存在这些基因突变，有助于确诊。

4. 生化指标：

   • 铁代谢相关参数异常：铁蛋白、转铁蛋白饱和度异常，约30%-50%的患者出现这种情况。

5. 影像学表现：

   • 超声心动图、CT 或 MRI 显示脾脏增大：约50%-70%的患者在影像学检查中可见脾脏增大。
   • 核医学检查（如 PET-CT）：罕见情况下（<10%）可能发现全身多处病灶。

四、总结

• 确诊核心依赖于骨髓增生性肿瘤的特征以及排除其他特定MPN亚型的标准。
• 辅助检查以影像学（特别是腹部超声/CT/MRI）和骨髓活检为主，结合基因突变检测和血液学、生化指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变、骨髓象和外周血象的结果。

权威依据：世界卫生组织（WHO）《造血和淋巴组织肿瘤分类》（2016年版）、美国血液学会（ASH）指南。